Оқулық Сараптамашыға ескерту!
жүктеу/скачать 13,22 Mb.
|
Кітап генетика
- Бұл бет үшін навигация:
- 32-сурет.
| 31-сурет. Адам тісінің қоңыр сары белгісінің тұқым қуалауы
Шежіренің көрсетуі бойынша тіс эмалының қоңыр белгісін бақылайтын ген доминантты түрде тұқым қуалайтынын көрсетеді. Оны ата-анасының біреуі сау, екіншісі ауру отбасынан тісінің эмалы қоңыр баланың тууын көрсетеді. Егер ата-анасының екеуіде сау болған жағдайда, олардан сау балалар туады. 4 ұрпақтың сибстерін талдайтын болсақ, онда 12 сибстердің 4-еуінің тісі қалыпты түсті – ақ, қалған 8-інің қоңыр түсті болған. Осы балалардың шешесінің тісі – ақ, ал әкесінікі – қоңыр. Бұл ұрпақта ұл балаларының тісінің түсі қалыпты да, қыздарынікі қоңыр. Неге тістің қоңыр түсін анықтайтын ген тек қыздарына беріледі? Олай болатын себебі тістің қоңыр түсіне жауапты ген әкесінің Х-хромосомасында орналасқан.Сондықтан ол ген ұлына берілмей, барлық қыздарына беріледі. Бұл – Х-хромосомамен тіркескен доминантты белгілердің тұқым қуалауы. Фосфатемия (қанда фосфаттың жетіспеуі) ауруы осы жолмен тұқым қуалайды. ІV. Голандриялық тұқым қуалау типі кезінде зерттелетін белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Себебі Ү-хромосомада аздаған гендер бар. Ол гендер қыздарына берілмейді. Голандриялық тұқым қуалау типімен гипертрихоз (құлақ сырғасында топ жүннің болуы), аяқ саусақтарының арасында тері жарғақтардың болуы, ұрықтың дамуы, дененің, аяқтардың, тістердің тез өсуі сияқты белгілердің тұқым қуалауын мысалға келтіруге болады (32-сурет).
Егіздік әдіс Егіздер деп бір мезгілде 2-ден көп туылған балаларды айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әртүрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа клеткасының (бластула кезеңінде) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әртүрлі жұмыртқалы егіздер бір уақытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа клеткасының екі сперматозоид ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әртүрлі жұмыртқалы егіздердің генотипі әртүрлі,бір жынысты немесе екі түрлі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда бір пайыз шамасында, олардың үштен бірі бір жұмыртқалы егіздер. Әртүрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтарының тұқым қуалауы, бетте секпілдің болуы. Оларда бірдей, ұқсас гендер 50 пайыз болғандықтан, ұқсастығы аға мен қарындас деңгейінде болады. Әртүрлі популяцияларда бір жұмыртқалы егіздердің саны бірдей де, ал әртүрлі егіздердің туу жиілігі өзгеше. Мысалы, АҚШ-та әртүрлі егіздердің туылу жиілігі ақ нәсілдермен салыстырғанда негрлерде жоғары. Еуропада әртүрлі жұмыртқалы егіздердің пайда болу жиілігі 1000 нәрестеге 8-ден келеді. Монголоидты популяцияда егіздердің туылу жиілігі төмен, әсіресе жапондарда. Осымен қатар, туа пайда болатын аурулар жалғыз туғандармен салыстырғанда егіздерде жоғары болады. Алғаш рет егіздік әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологы Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдіс бойынша адамның тұқым қуалаушылық қасиеті мен сыртқы орта жағдайын белгілердің дамуындағы ерекшеліктерді зерттеу үшін пайдаланады. Осы әдістің көмегімен жеке адамның дамуында болатын қасиеттер, оның тұқымқуалаушылық, қоршаған орта және әлеуметтік факторлардың әсерінен қалыптасатынын көрсетті. Осымен қатар, бұл әдіс арқылы жеке адамның дамуында тұқымқуалаушылық және орта факторларының (ауа райы, тамақтану, оқыту, тәрбиелеу) қосатын жеке үлестерін анықтайды. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда болған айырмашылықтар генотиптің әртүрлілігінен емес, ортаның физикалық және химиялық факторларымен қатар, әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады. Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін “сиам егіздері” деген атпен кемтар егіздер туады, 65-85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998-2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі. Мысал ретінде, көпшілікке әйгілі 1811 жылы Сиам ауылында (Тайланд) туылған Чанг және Энг “сиам егіздерін” келтіруге болады. Олар 18 жасында АҚШ-қа көшіп келіп, Каролина штатында қоныстанып, темекі өсірумен айналысып, апалы-сіңлілі қыздарға үйленеді. Энгтің 12 баласы, Чангтің 10 баласы болады. Чанг 63 жасында бронхиттен қайтыс болғанда, осы уақытқа дейін ауырмаған Энг те 2 сағаттан соң қайтыс болады. Энг пен Чанг денесі көкірек қуысынан кіндігіне дейінгі ені 10 см ұлпалар бірігіп өскен, осылар арқылы екеуінің бауыры бір-бірімен жалғасып тұрған. Бір жұмыртқалы егіздер әдісін қолданған уақытта, егіздер арасында салыстыру жұмыстарын жүргізеді. Мысалы: 1) монозиготалы бір жұмыртқалы егіздерді (БЕ), дизиготалы әртүрлі жұмыртқалы егіздермен (ӘЕ); 2) бір жұмыртқалы егіздердегі жұптарды өзара салыстырады. Әртүрлі жұмыртқалы егіздер гендердің бақылауында болғанымен, олардың туу жиілігіне әсер ететін факторлар қазір толық анықтала қойған жоқ. Әртүрлі жұмыртқалы егіздердің өмірге келу ықтималдығы ананың жасының ұлғаюына және балаларының туу қатарына да байланысты артып отырады деген мағлұматтар бар. Осымен қатар, көптеген индустриалды елдерде егіздердің туу жиілігінің төмен екенін көрсетеді. Барлық егіздерді зерттеулердің негізі – егіздердің шығу табиғатын (бір жұмыртқалы немесе әртүрлі жұмыртқалы) білу. Оны анықтаудың бірнеше әдістері бар. Егіздердегі жұпты сыртқы белгілеріне, пішініне (қас, мұрын, ерін, құлақ қалқаны, шаш пен көздің түсіне және т.б.) байланысты салыстырмалы түрде зерттеу. Иммуногенетикалық. Бұл әдіс күрделі, қан топтарының, қан құрамының протеиніне, лейкоциттердің антигендеріне анализ жасау, фенилтиокарбамидке сезімталдығы және басқа белгілері есепке алынады. Егер егіздер осы қасиеттері бойынша айырмашылығы болмаса, онда оларды бір жұмыртқалы егіздерге жатқызады. Терінің үйлесімдігі. Әртүрлі жұмыртқалы егіздердің жұптарының терісінің кішкентай мөлшерін бір-біріне көшіргенде үйлесімділік болмайды, ал бір жұмыртқалы егіздер жағдайында үйлесімділік жоғары болады. Алақанның, саусақтардың және өкше терісінің өрнектері арқылы анықтау. Адамда бұл белгілер өмірінің аяғына дейін өзгермейді және өзіне ғана тән. Сондықтан бұл әдіс сот медициналық сараптамасында және криминалистикада әкелік, шешелікті және жеке басын анықтауда қолданады. Бұл белгілердің ұқсастығы бір жұмыртқалы егіздерде, екі жұмыртқалы егіздермен салыстырғанда әрдайым жоғары болады. Фенотипі жағынан ұқсас егіздер жұбын конкордантты (латынша: concordare – ұқсас) деп атайды. Егер егіздер жұбы бір-бірінен белгілері бойынша айырмашылығы болса, онда оларды дискордантты дейді. Егіздер жұбында конкордантты белгілерді зерттеу нәтижесінде, мысалы, қан тобының тұқым қуалауы генотип анықтайтынын, ал шизофрения, эпилепсия, диабет, гипертоникалық ауруларда тұқымқуалаушылықтың басты маңызы болғанымен, қоршаған ортаның да әсері бар екені анықталды. Мысал ретінде, қант диабетін қарастырайық. Егер бір жұмыртқалы егіздердің біреуі диабет аурумен ауырса, екінші жұбы 65 пайыз жағдайында ауырады (олар 65 пайыз жағдайда конкордантты). Егер әртүрлі егіздердің біреуі диабет аурумен ауырғанда, екіншісі тек 18 пайыз жағдайында ғана ауырады екен. Бұл бір жұмыртқалы егіздерде конкорданттықтың жоғары болуы диабет ауруының табиғатына генотиптің үлкен әсері бар екенін көрсетеді. Адам генетикасында тұқымқуалаушылықтың және ортаның сан жағынан рөлін анықтау үшін әртүрлі формулалар пайдаланады. Көбіне тұқымқуалаушылық коэффициентін (Н) және ортаның әсерін (Е) қолданып, Хольцингер формуласы арқылы есептеп шығарады. Н = 100; Е = 100 - Н, мұнда, СMZ – БЕ-дегі конкордантты жұптардың пайызы, СDZ – ӘЕ-дегі конкордантты жұптардың пайызы. Жоғарыда көрсетілген қант диабеті мысалында тұқымқуалаушылықтың үлесі 57 пайыз болса, ал ортаның әсері Е=100-57=43 пайызға тең. Сонымен, Хольцингер формуласы арқылы алынған нәтижелер диабет ауруына ортаның факторларымен қатар, генетикалық факторлардың да қатысы бар екенін көрсетеді. Тағы да екі мысал келтірейік. Адамда қан топтарының тұқым қуалауын генотип басқарады, ортаның ешқандай әсері болмайды дейік. Бұл жағдайда, бір жұмыртқалы егіздерде генотипі бірдей болғандықтан, жұптардың конкорданттылығы 100 пайызға тең. Ал, әртүрлі жұмыртқалы егіздерде ата-аналарының гендерінің кездейсоқ қосылуы болатындықтан, жұптардың конкорданттылығы толық болмайды. Мысалы, 40 пайыз делік. Осы сандарды Хольцингер формуасына енгізсек, мынандай нәтижелер аламыз: Н= 100 =100 пайыз; Е =0 пайыз. Белгілердің (кейбір жұқпалы аурулардің) берілуі генотипке байланысты болмай, тек орта факторларының әсерінен болса, онда бір және әртүрлі жұмыртқалы егіздер жұптарының конкорданттылығы екі топта да бірдей 90 пайыздан келеді. Осы сандарды Хольцингер формуласына қойсақ, онда Н =0%, Е=100% тең болады. Бұл нені көрсетеді. Тұқымқуалаушылық коэффициент әртүрлі белгілерде өзгеше. Ол генотип басқаратын белгілерде 100 пайыздан бастап өзгеретінін, ал орта факторларының бақылауында болатын белгілерде, нөл пайызға дейін өзгереді. Көпшілік жағдайда белгілердің дамуына генотип және орта факторлары бірігіп әсер етеді. Онда тұқымқуалаушылық коэффициент 100 пайыздан кем және 0 пайыздан артық болады. Ал енді адамның морфологиялық фенотиптік белгілеріне (дененің құрылысына және бет пішініне) келсек, бір жұмыртқалы егіздерде конкорданттылық екі жұмыртқалы егіздермен салыстырғанда өте жоғары 100 пайызға жақын болады. Бір жұмыртқалы егіздерде мына белгілердің қастың, мұрынның, еріннің, құлақтың пішіндері және шаштың, көздің, терінің түстерінің ұқсастығы 97-100 пайыз болса, екі жұмыртқалы егіздер ұқсастық 70-20 пайызға дейін жетеді. Бұл белгілер орта факторларының әсерінен өзгере қоймайтынын көрсетеді. Адам генетикасында маңызды мәселенің бірі – адам өмірінің ұзақтығы, ол тұқым қуалай ма, жоқ әлде ортаның және әлеуметтік жағдайдың факторларына байланысты ма. Осы мәселені анықтау үшін егіздік әдісті қолданады. Бір жұмыртқалы және екі жұмыртқалы топтағы егіздердің жұптарын өмір сүру ұзақтығы бойынша салыстырғанда, көп жасаушылыққа ортаның әсері болғанымен негізгі рөлді тұқымқуалаушылық атқаратынын көрсетеді. Осымен қатар, баланың дарындылық қасиетінің дамуына тұқым қуалаушылық және орта факторларының әсерін көрейік. Жан-жақты дарынды болу өте сирек кездесетін құбылыс. Талантты музыканттың математикадан хабары болмауы мүмкін, ал ұлы математик көркем суретті түсінбеуі мүмкін. Егіздегі жұптардың дарындылық қабілеттілігін зерттегенде, бір жұмыртқалы егіздердегі жұптар бір кәсіпке бейім екенін, әртүрлі егіздер түрлі нәрсеге қабілетті екенін көрсетеді. Сонымен қазіргі уақытта адам генетикасында егіздік әдіс, генетикалық анализдің басқа да әдістерімен қатар қолданады. жүктеу/скачать 13,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|