Оқулық «гэотар-медиа»

14
Туа біткен аномалиялар себебі мутанттық гендер болуы мүмкін, яғни 
тұқымқуалаушы аурулар. Жеке гендер мен хромосомдар құрылымы 
бұзылысынан (мутациядан) туындайтын, моногенді және хромосомды 
аурулар, сондай-ақ орта әсері және әдетте бірнеше гендермен байланысты 
тұқымқуалаушылыққа бейімділігі бар мультифактериальды аурулар 
ерекшеленеді. Соңғысына қант диабеті (ҚД) жатады. Аутосомды-
доминантты, аутусомды-рециссивті және жыныспен тіркес (әдетте, Х 
хромасомымен) тұқымқуалаушы типті, 4000-нан аса моногендік аурулар 
бар (1-4 кесте). Мысалы, аутосомды-доминантты тұқымқуалайтын тип 
бойынша Хантингтон хореясы, Марфан синдромы, аутомсомды-рецессивті 
типке муковисцидоз, адреногенитальды синдром, фенилкетонурия жатады. 
Ең жиі хромосомдық аурулар - 21 хромосом трисомиясы (Даун ауруы), 13-
ші (Патау синдромы), 18- ші (Эдвардс синдромы) (кесте. 1-5). 
Сурет 1-6.
Даун ауруы
Сурет 1-7.
Шерешевский – 
Тернер
синдромы 
Тұқым қуалаушы және туабіткен аурулардың алдын-алудың тиімді 
әдісі – медико-генетикалық консультациялау және тууалды (пренатальды) 
диагностика (1-8 сурет).

15 
Кесте 1-4. 
Әртүрлі тұқымқуалаушылық ауруларға тән белгілер 
Аутосомды – доминантты 
тұқымқуалаушылық 
Аутосомды – рецессивті 
тұқымқуалаушылық 
Жанұядағы науқастың ауру ата-
анасы бар
Ұрпақтан ұрпаққа беріледі 
Әр ұрпақта аурулар бар
Әйелдер мен ерлер бірдей жиілікте 
ауырады 
Егер ата-анасының бірі ауру болса, 
ауру бала туу мүмкіндігі 50%-ды 
құрайды 
Дені сау ата-анада бір не бірнеше 
ауру бала болуы мүмкін
Ауру ата-анадан дені сау балалар 
туады 
Әйелдер мен ерлер ауру жиілігі 
тең. 
Ауру балалардың барлық ата-
аналары - патологиялық генді 
гетерозиготты 
тасымалдаушылар 
(ауру бала туу мүмкіндігі 25%-ды 
құрайды) 

жүктеу/скачать 12,15 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: