Генотипі: 46,ХХ (15р-) или 46,ХУ(15р-) 2. Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз. Геномдық импритинг ауруларына әкелетін себептер: Бір ата-аналық дисомия – науқаста ата-анасының біреуінен алынған импринтингті аймақтарымен екі хромосомалардың болуы. Науқастардың кариотипі қалыпты, бірақ хромосоманың бір жұбы ата-анасының бірінен алынған болады. БАД ең басты себептері:
а) гомологты хромосомалардың II мейозда ажырамауы;
б) гомологиялық емес хромосомалар түзіп, хромосомалардың I мейозда ажырамауы;
в)импринтингтік гендері бар хромосомалар бойынша трисомиялар немесе моносомияларды жасушаның бөліну кезінде пайда болған түзету;
г) хромосомалардың сомалық рекомбинациясы, яғни сомалық жасушалардағы гомологты хромосома жұп емес хроматидтер арасындағы алмасу.
2. Экспрессияланатын гендері бар импринтингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар, көбіне микроделециялар, сондай-ақ транслокациялар және инверсиялар түрінде.
3. Импринтингтік аймақтағы гендердегі нүктелік мутациялар.
4. Хромосомалардың метилдену үдерістерін бақылайтын импринтингтік орталықтар аймақтарының делециялары.
3. Осы ауруға диагноз қоюдың әдістерін атаңыз. - Молекулалық-генетикалық
- Цитогенетикалық
- Биохимиялық
- Генеологиялық
№3 билет 1. Генетика
Генетикке 15 жастағы баланың анасы ұлының жыныстық дамуының кешігуі туралы шағымдармен жүгінді. 6 жастан бастап мінез-құлықтың кейбір ерекшеліктері (аутистикалық белгілер) байқалды. Қазіргі уақытта жалпы білім беретін мектептің 9-сыныбында оқиды, сабақ үлгерімі 3-4. Табиғаты бойынша тұйық, достары жоқ. Клиникалық белгілері: Бойы – 176 см, Салмағы 82 кг, эвнухоидты, «әйел типті», белі жуан, гинекомастия, шат аймағында, қолтықта түктің аздығы, көсеу. Дауысы жоғары. Аталық безді пальпация кезінде гипоплазиясы анықталды.
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Клайнфельтер синдромы,себебі әйел типі,гинекомастия,екіншілік жыныстық белгілердің толық дамымауы, көсеу,атабездің гипоплазиясы ер адамдағы гоносомдық синдром – Клайнфельтердің басты клиникалық белгілері болып саналады.Клайнфельтер синдромының 2 типі белгілі:
47,ХХУ – классикалық тип
46,ХУ/47,ХХУ – мозайкалы типі
