2.Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз Мутация типі – динамикалық.Гентингтон хореясы геннің алғашқы экзонында орналасқан тринуклеотидті қайталанулар-цитозин-аденин-гуанин санының көбеюі нәтижесінде дамиды.Триплет цитозин-аденин-гуанин амин қышқылы глутаминді кодтайды, сондықтан ақуызда ұзартылған полиглутамин жолы пайда болады. "Бекіткіш құлыптың" ұқсастығын қалыптастыра отырып, генттин ақуызының кеңейтілген полиглутамин аймағы өзінің ақпаратын өзгертеді және басқа ақуыздармен тығыз байланысады. Нәтижесінде белоктардың агрегациясы жүреді, ақуызаралық өзара әрекеттесу бұзылады, бұл жасушалардың апоптозына әкеледі.
3.Ауруды диагностикалау әдістерін атап және сипаттаңыз. - Молекулалық генетикалық
- Цитогенетикалық
- Генеологиялық
Билет №12 - қайталанды
