3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз. Денедегі құрылымдардың толық жетілмегенін анықтау үшін УДЗ қолданылады
Имплантацияға дейінгі диагностикалау – ұрықтанудан кейінгі 7 күн аралығында адамның ұрығын бластоциста сатысында зерттеуге бағытталған әдіс.Бұл кезде ана ағзасынан тыс жасанды ұрықтану нәтижесінде алынған ұрықтың жеке жасушаларына,яғни бластомерлеріне немесе бағыттаушы денешіктерге талдау жүргізіліді.Имплантацияға дейінгі диагностикалау ұрықтың жынысын анықтауға және кейбір жиі таралған тұқым қуалайтын аурулардың: муковисцидоз, гемофилия, Х-хромосомасының сынғақ болу синдромына ДНҚ-диагностикасын жүргізуге мүмкіндік береді.
№5 билет Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулерде айқын гидроцефалия анықталды.
Сұрақтар:
1.Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті жазыңыз. УДЗ әдісі қолданылады 16-24 аптада және кордоцентез 22 аптада қолдануға болады.
2.Осы отбасына жүргізілген МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз. Ретроспективті консультация қолданылады,себебі отбасында екі рет ауру бала туылған,енді болашақ балалары ауру болмас үшін ретроспективті МГК қажет етеді.
3. Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз? Фенилкетонурия, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы,галактоземия мен муковисцидозды жатады.
№6 билет Облыстық емхананың эндокринологиясы қабылдауында қыз бала болды, жасы 13-те. Анасын қыздың өз құрдастарынан бойының едәуір артта қалғаны алаңдайды. Отбасы ауылдық жерде тұрады. Қыз бала 3-жүктіліктен, 1- босану (ананың жасы - 27 жаста). Алдыңғы жүктіліктер ерте кезеңдерде өздігінен түсікпен аяқталды. Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта қалды, ата-анасы мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиіп ауруымен байланыстырды. Мектепте нашар оқиды. Қыздың II дәрежелі миопиясы бар. Тексеру кезінде клиникалық белгілер: бойы 128 см, тамақтануы қалыпты, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және бастың артқы жағындағы шаштың төмен өсуі байқалды.
Сұрақтар:
