1.Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты, атаңыз? Х-хромосоманың ұзын иығында орналасқан глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа ферментін кодтайтын геннің мутациясынан орына алады.Нәтижесінде ферменттің жетіспеушілігі орын алып, эритроциттердің гемолизі дамиды.Гемолитикалық криз 1:10 қатынасында болғанда примахиндік анемия көрініс береді.
2.Бұл дефекті ферменттің тұқым қуалау типі қандай? Атиптік реакциясы бар адамдардың генотиптерін жазыңыз. Х-тіркес рецессивті типпен тұқым қуалайды.
Генотипі: ХаУ,тек ер адамдар ғана ауырады,ал қыздар тек тасымалдаушы болады.
3.Примахинді енгізгенде ағзада дәрі-дәрмектерге немесе басқа заттарға патологиялық реакция берудің қандай типіне жатады? Реакцияның бұл түрін сипаттаңыз. Реакция типі – парадоксальдық.Парадоксальдық реакция – препараттың әсер ету механизмінен күтілетін жағдайларға қарағанда басқа түрлі асқынулардың көрініс беруі.
№9 билет Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде ақаулық SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені анықталды.
Сұрақтар
1.SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз. Адам онтогенезiн келесi кезеңдерге бөлуге болады:
1)Предэмбриональдық(гаметогенез);
2)Антенатальдық немесе туылғанға дейiнгi (эмбриональдық және фетальдық)
3)Постанатальдық немесе туылғаннан кейiнгi (репродуктивтілікке дейінгі,репродуктивтi және пострепродуктивтi)
SHH гені антенатальдық кезеңде активті,морфогенездің ерте сатыларында,имплантация мен плацентация кезеңдерінде.
2.Осы геннің мутациясы жоғарыда сипатталғаннан басқа қандай патологияларға әкеледі? SHH генінің мутациясы голопрзэнцефалияға (алдыңғы мидың екі жарты шарға бөлінбеуі), циклопияға және т.б. мидың аномалияларына, полидактилияға алып келеді.
