1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Шерешевский-Тернер синдромы.Кариотипі 45,ХО
2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз. Мутация типі – геномдық,оның ішінде моносомия.Тұқым қуалау типі бойынша хромосомдық,оның жіктелуі бойынша гоносомды синдром.
3.Пренатальді диагноз қою әдісін жазыңыз (инвазивті емес) Инвазивті емес пренатальды диагностикаға – УДЗ жатады,себебі онда ешқандай оперативті шаралар қабылданбайды.
№7 билет Бұл ауру әртүрлі жаста көрінеді нәрестеден ересек адамға дейін, бірақ көбінесе алғашқы белгілер 5-тен 15 жасқа дейінгі кезеңде пайда болады. Аурудың басталуы көбінесе инсульт тәрізді эпизодтармен, қатерлі мигреньдермен немесе психомоторлық дамуымен сипатталады. Аурудың өршуі, қайталанған инсульт кезінде неврологиялық симптоматика; бұлшықет әлсіздігі, құрысулар, атаксия, нейросенсорлық құлақ мүкістігі дамиды.
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз Мелас синдромы,себебі 5-15 жас пен инсульт басты сипмтомдары.Митохондриялық аурулар тобына жатады.
- Ауру тек қана анасынан беріледі
- Екі жыныста да бірдей кездеседі
- Мендель заңына бағынбайды
2. Осы аурудың диагноз қою әдістерін атаңыз - Биохимиялық әдіс
- Молекулалық-генетикалық
- Бұлшықет биопсиясы
- Генеологиялық
3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз 1.Инсульт тәрізді эпизодтар – метаболикалық инсульт
2.Жиі көріністер-гемианопсия,көру өрісінің жартысын жоғалту, тепе-теңдіктің бұзылуы
3.Пациенттердің жартысында фокальды немесе жалпыланған тоник-клоникалық эпилепсиялық ұстамалар, мигренге ұқсайтын бас аурулары бар
4.Жедел психоздар мен гемипарездер сирек кездеседі.
5.Басқа неврологиялық көріністердің ішінен нейропсихиатриялық дамудың кешігуі, тежелу, когнитивтік бұзылулар анықталуы мүмкін.
6.Оптикалық нервтердің атрофиясына байланысты көру біртіндеп нашарлайды.
7.Жиі ауырсыну, бұлшықет спазмы бар. Бұлшықет спазмы гипопаратиреозға байланысты қандағы кальций концентрациясының төмендеуінен де туындауы мүмкін. Көптеген науқастарда есту қабілетінің біртіндеп нашарлауы байқалады
№8 билет 1950 жылдардың басында Вьетнам соғысы кезінде американдық сарбаздарға примахин міндетті түрде берілді. Бұл дәрі сарбаздарды безгектен қорғауы керек еді, бірақ олардың кейбіреулерінде препаратты қабылдау барысында кері әсер етіп - жедел гемолитикалық анемия тудырды.
Кенеттен дамыған қан ауруы тіпті өлімге әкелді. Жүргізілген тергеу "примахиндік анемиядан" болатын өлім-жітім әртүрлі этникалық топтардың өкілдерінде әр түрлі болғанын көрсетті. Әсіресе жоғары (10-15% дейін) ол ата-бабалары Жерорта теңізінен шыққан сарбаздардың арасында болды (Солтүстік Африка, Италия, Испания, Таяу Шығыстан келгендер). Көп ұзамай примахиндік анемияның себептері ашылды.
Сұрақтар:
