Практикалық жұмыс №1
- ағзалар геномының тізбектер типтерін ажыратуды үйрену Сабақтың мазмұны
жүктеу/скачать 1,33 Mb.
|
| - ағзалар геномының тізбектер типтерін ажыратуды үйрену
Сабақтың мазмұны: Геном - жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы. Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық - қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды. Адам геномикасы - молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын-алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөл атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: кұрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық және медициналық геномика. Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер — транспозондар да тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше. Адам геномы. Адамның сома жасушасындағы (2п) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында (п)-3,2.10′ н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5 хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы митохондрияларда, цитоплазмада (0,5) - сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі. ХХ-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э. Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі. Кайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 75 көлемі тиесілі. Геномның қалған 25% - қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүзден мыңдаған ретке дейін қайталануы мүмкін. Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бөледі. «Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама ХХ-ғасырдың 90-жылдары басталып 2001-2003-жылдары толық аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония, Франция, АҚШ, Ұлыбритания елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және адам хромосомаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады. Адам геномын секвендеу, адам геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі кездесетін полиморфизм - жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, (SNP-Single Nukleotide Polymorphism) ашуға, полиморфизм картасын құрастыруға мүмкіндік берді. Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд н.ж, тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП жалпы саны 1,6-3,2 миллиондай болады. Олардың 2,5 миллионға жуығы анықталды. Әрбір адам бір-бірінен ген құрамында кездесетін бір нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы арқылы ерекшелінеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді. ЖНП қартасын құрастыру мультифакторлы полигенді патологиялардың, мыс. рак, диабет, психикалық аурулар т.б. дамуына жауапты гендерді идентификациялауға мүмкіндік берді. Қазіргі таңда адамның 3000-нан астам тұқым қуалайтын ауруларының нақтылы гендерінің орналасқан жерлері анықталды, 20 мындай гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болды, көптеген хромосомалық делециялық синдромдардың себептері анықталды. ЖНП-нің көпшілігі гендер экзондарында кездеседі. Адам геномын зерттеулер нәтижесінде қазіргі таңда біз өз гендеріміздің 50% -ының құрылысын, қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары белсенді түрде зерттелуде және жақын арада анықталады деп күтілуде. Бүгінгі күні кез-келген адам өзінің генетикалық төлқұжатын жасатып, соған сәйкес салауатты өмір сүру бағдарламасын құрастыруға мүмкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қарай адамзат постгеномдық дәуірде тіршілік етуде, себебі осы жылы «адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталды (Ф.Коллинз, 2000). Бұл бағдарламаның аяқталуы генетиканың әрі қарай дамуының 3 жаңа стратегиясын қалыптастырды: генетика - медицина үшін (пренаталадық диагностика, тұқым қуалайтын аурулар); 2) генетика - денсаулық үшін (аурулардың алдын алу -болдырмау); 3) генетика қоғам үшін (дәрігерлерге, көпшілікке генетиканы үйрету). Жоғарыда айтылғандардың бәрі ядро хромосомаларындағы геномға жатады. Сонымен қатар, адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын да қамтиды. Митохондрия ДНҚ-сының (мтДНҚ) геномы 16569 н.ж. тұратын қос тізбекті сақиналы молекула болып табылады. Әрбір митохондрияда 10 шақты ДНҚ молекуласы кездеседі. мт-ДНҚ-сында интрондар болмайды, оның құрамында 2р-РНҚ, 22-т-РНҚ және 13 фосфорлау полипептидтерінің гендері кездеседі. Митохондрий геномы 1981 ж. толық анықталған. Адамның сақиналы ДНҚ-сы толық зерттелмеген оның өлшемі 150 н.ж.-тан -20000 н.ж. дейін болады. Ядроның сақиналы ДНҚ-сы онкогендермен уларға төзімділік гендерінің амплификацияланған (көшірмеленген) учаскелері болып табылады. Сателиттік кайталанулар хромосомалардың әр түрлі учаскелерінде бумаланып жинақталған және көптеген рет қайталанатын тандемді бірізділіктерден тұрады. Сателиттік ДНҚ геномның шамамен 10% қамтиды және а-сателиттік, минисателиттік және микросателиттік ДНҚ-лар деп бөлінеді. а-Сателиттік ДНҚ, әдетте, барлық хромосомалардың центромераларының айналасында орналасқан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұптарынан тұрады және жұптасып (тандемді) мындаған рет қайталанады. Минисателлиттік ДНҚ - 20-70 нм. тұратын және ондаған рет жұптасып (тандемді) қайталанатын бірізділіктер. Микросателликтік ДНҚ - 2-4 нм. тұратын, жалпы ұзындығы жүздеген нуклеотидтер жұптарынан аспайтын, жұптасып (тандемді) байланысқан қайталанулар типі болып табылады. жүктеу/скачать 1,33 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|