Сабақтың тақырыбы Адамда хромосомалар санының ауытқуына байланысты болатын хромосомалық аурулары

-сұрақ Мәтін мазмұнын қолдана отырып, Даун синдромы бар балалардың туылу себептерін аңықтаңыз. 2-сұрақ

жүктеу/скачать 0,75 Mb.

бет	4/4
Дата	11.05.2023
өлшемі	0,75 Mb.
	#91827
түрі	Сабақ

1 2 3 4

1-сұрақ
Мәтін мазмұнын қ олдана отырып, Даун синдромы бар балалардың туылу себептерін аңықтаңыз.
2-сұрақ
Хромосомалық аурулардың түрі анықтап, ауру белгілерін сипаттап, бос орындарды сәйкес ақпараттармен кестені толтырыңыз

№	Себептері	Аурулардыңатауы	белгілері
1	21-жұп бойынша трисомия
2	13-жұп хромосомасында трисомия
3	18-жұп хромосомасында трисомия
4	Х – хромосомалардың біреуі болмаса
5	бір Y хромосомаға артық болады (трисомия)

Дескриптор:

-даун синдромының туылу себебін анықтады:
-хромосомды ауруларының атын анықтайды;
-хромосомалар санының ауытқуымен байланысты адамның хромосомды ауруларының белгілерін сипаттады

Оқулық, жұмыс дәптерлері, құрал-саймандары, АКТ
Қосымша 3

Сабақтың соңы
8 мин
Кері байланыс

Рефлексия «Табысқа жету баспалдағы»

Оқушылар слайдта берілген әр баспалдақ бойынша бүгінгі сабақтан алған білімін стикерге жазып, мұғалімге тапсырады немесе тақтаға жапсырады. Мұғалім рефлексия жазылған стикерлерді сабақты талдау, келесі сабақта ескеру үшін қолданады

ИТ, презентация

Ерекше білім беруді қажет ететін оқушы диагнозы: Сөйлeу тiлiнiң дамымау түрi, формасы жәнe дeңгeйi көрсeтiлгeн сөйлeу тiлiнiң бұзылысы: тұтығу*

Ресурстар
Топтық жұмыс «Джигсо әдісі
1-топ: Даун синдромы
2-топ: Патау синдромы
3-топ: Шерешевский-Тернер синдромы
4 –топ: Эдвардс синдромы, Клайнфельтер синдромы

Постерге қойылатын талаптар:

-Аурудың атауы,
-кариотиптік көрінісі;
-аурудың фенотиптік белгілері
-аурудың симптомдары
Жұптық жұмыс «Мені тап» Қосымша 1
Хромосомалық ауру түрлері берілген, аутосомалық немесе хромосомалық екенін анықтап, кестеге толтырыңыздар.

Аутосомдық	Жыныстық

Ауру атаулары: Даун ауруы, Шерешевский-Тернер синдромы, Патау синдромында, Клайнфельтер синдромы, Эдварс синдромы

Жауабы:

Аутосомдық

Жыныстық

Даун ауруы
Патау синдромы
Эдварс синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы

Клайнфельтер синдромы

Қосымша 2
*Суреттер сөйлейді
Суретке қарап, сыртқы белгілері бойынша хромосомалық арулардың аттарын анықтаңыз

1............................................
2..............................................
3...............................................
4..............................................

Жауабы: 1-Шершевский-Тернер синдромы, - 2-Даун ауруы, 3- Патау синдромы 4- Эдвардс ауруы

Қосымша 3
Жеке жұмыс (оқушылардың функционалдық сауаттылығын дамытуға арналған тапсырма)
Хромосомалық аурулар
Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Аурудың ең көп таралған патологиясы-Даун ауруы. Мұндай адамдарда хромосомалардың жалпы саны 47 құрайды. Даун синдромы-бұл 21-ші хромосоманың аномалиясынан туындаған генетикалық ауру, ол ақыл-ой кемістігі, жүрек ақауы және дамудың бұзылуы ретінде көрінеді. Ол көбінесе қалқанша безінің бұзылуымен, есту, көру қабілетінің бұзылуымен бірге жүреді. 21-ші хромосоманың трисомиясы ата-аналардың ұрық жасушаларын (сперматозоидтар мен жұмыртқалар) қалыптастыру кезінде жасушалардың бөлінуі бұзылған кезде пайда болады.
1-сұрақ
Мәтін мазмұнын қолдана отырып, Даун синдромы бар балалардың туылу себептерін аңықтаңыз.

2-сұрақ
Хромосомалық аурулардың түрі анықтап, ауру белгілерін сипаттап, бос орындарды сәйкес ақпараттармен кестені толтырыңыз

№	Себептері	Аурулардың атауы	Белгілері
1	21-жұп бойынша трисомия
2	13-жұп хромосомасында трисомия
3	18-жұп хромосомасында трисомия
4	Х – хромосомалардың біреуі болмаса
5	бір Х хромосомаға артық болады (трисомия)

Жауабы:

№	Себептері	Аурулардың атауы	Белгілері
1	21-жұп бойынша трисомия	Даун ауруы	Бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бассүйектері кішкентай, қисық орналасқан ұясы, кең жапырылған кеңсірік үсті, эпикантус, жартылай ашық ауыз, қысқа саусақтар, эндокриндік бездер жетіспеушілігі
2	13-жұп хромосомасында трисомия	Патау синдромы	келбет-төмен көлбеу маңдай, тар көз, жазық, батық мұрын. Патау синдромы бар балаларға бет жарығы, құлағының («қоян таңдайдың» және «қоян ерін»), төмен орналасуы мен деформация тән. Жүйке жүйесінің бұзылуы, және мишықты гипоплазиясы, гидроцефалия қамтиды. ас қорыту жүйесі (ішектің толық айналу, ұйқы безі кистоза өзгерістер.Патау синдромы ішкі ағзалардың аномалиясы түрлі комбинациялары ұсынылуы мүмкін қатерлі ісік және т.б. Патау синдромы бар ұлдар крипторхизм, hypospadias жүреді.; қыздар - клитор гипертрофия және жыныстық ерні спайкасы, жатырдың еселенуі және қынап, екі мүйізді жатыр, тірек-қимыл жүйесінің даму кемістіктері, ұрықтың кіндік грыжа болуын мен сипатталады.
3	18-жұп хромосомасында трисомия	Эдварс синдромы	Нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі мен құлақтары кішкентай, көру мүшелері мен жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа, табандарының пішіні өзгерген. Ересек жасқа жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған
4	Х – хромосомалардың біреуі болмаса	Шершевский-Тернер синдромы	Ерекше белгілері жыныстық инфантилизм, мойынның бүйір беттеріндегі қанат тәрізді тері қатпарларының болуы және шынтақ буындарының деформациясы.
5	бір Х хромосомаға артық болады (трисомия)	Клайнфельтер ауруы	Бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді.

Дәрігер тұқым қуалайтын аурудың себебін анықтау үшін науқастың жасушалары зерттеп, 1-суреттегідей хромосомалар санының өзгеруін анықтады.

1-сурет
і. Аурудың жынысын және түрін анықтаңыз
_____________________________________________________________________
іі.Науқас адамның кариотипінде қандай ауытқулар бар екенін сипаттама беріңіз
_______________________________________________________________
ііі. Мұндай хромосомалық ауытқулардың пайда болу себептерін талдаңыз
Дескриптор:
-аурурдың жынысын анықтады;
-аурудың қариотипіне сипаттама берді
-хромосомалық ауытқуыдың пайда болу себебін талдады

жүктеу/скачать 0,75 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4