Тақырыбы: Орталық нерв жүйесінін организмді өзара қарым-қатынасын реттеу
Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара
жүктеу/скачать 167 Kb.
|
Тақырыбы
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром (болезнь) Марфана
| Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902). Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием.. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой
Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом, описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя. Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией. жүктеу/скачать 167 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|