Тақырыбы: Орталық нерв жүйесінін организмді өзара қарым-қатынасын реттеу
жүктеу/скачать 167 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомные болезни
- Синдром Эдвардса
| Симптомы синдрома Марфана
Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна. Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана –недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение. Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно). Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Синдром Эдвардса, или трисомия по 18-ой хромосоме — это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-ой хромосомы во время деления клеток. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10% Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 граммов, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. •Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. •Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. •Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. •В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. •Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов. •У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса. жүктеу/скачать 167 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|