20) Адамның тұқым қуалайтын патологиясында транскрипцияның бұзылуының рөлін түсіну Негізгі кешенін құруға қатысатын транскрипция факторлары (GTFs), инициация кешенін қалыптастыруға қатысады.Олардың ішіндегі ең маңыздылары TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF және TFIIH. Олар барлық клеткаларда болады және екінші класстағы РНҚ полимеразасымен транскрипцияланған гендердің промотормен өзара әрекеттеседі.ДНҚ-ның upstream аймақтарымен өзара әрекеттесетін TФ (геннің кодталатын аймағының екінші жағында орналасқан промотордың жоғарғы жағында орналасқан аймақтар)Индустрияланған TФ алдыңғы классқа ұқсас, бірақ активтендіруді немесе тежеуді қажет етеді
Функциясы1. Конститутивті - барлық уақытта барлық жасушаларда болады - транскрипцияның негізгі факторлары, Sp1, NF1, CCAAT..2. Активті (белгілі бір жағдайларда белсенді)
1. Организмнің дамуына қатысады (арнайы жасуша) - экспрессия қатаң бақыланады, бірақ экспрессияланғанда қосымша белсенділікті қажет етпейді - GATA, HNF, PIT-1, MyoD, Myf5, Hox, Winged Helix.2. Сигналға тәуелді - іске қосу үшін сыртқы сигнал қажет
1. Жасушадан тыс сигналға тәуелді - ядролық рецепторлар 2. жасушаішілік сигналға тәуелді - төмен молекулалық салмағы бар жасушаішілік қосылыстармен белсендірілген - SREBP, p53, бір ядролық рецепторлар 3. рецептор- тәуелдіге байланысқан мембрана - сигнал беру каскаданың киназаларымен фосфорділденеді
1. Резидентті ядролық факторлар - активтенуіне қарамастан ядрода орналасқан - CREB, AP-1, Mef22. Латентті цитоплазмалық факторлар - белсенді емес жағдайда цитоплазмада локализацияланған, активтенгеннен кейін олар ядроға - STAT, R-SMAD, NF-kB, Notch, TUBBY, NFAT бөлінеді.Тұқым қуалайтын ақпаратты іске асыру процесінде ТФ-нің маңызды рөліне байланысты, кейбір адам аурулары TF гендеріндегі мутациялардан туындауы мүмкін.
21) Генетикалық кодтың қасиеттері1.Триплеттілігі, яғни үш азотты негіз (триплет немесе кодон) полипептидтік тізбектегі бір аминқышқылын анықтайды;2. Үздіксізділігі немесе генетикалық код арасында үтір жоқ -тізбектеліп жазылған кодондар арасында тыныс белгілері болмайды және ақпарат үздіксіз оқылады; 3. Полярлылығы- ақпараттың оқылуы тек бір бағытта 51-31жүреді;4.Қайта жабылмайтындығы кодондар бір бірін жаппайды, әр нуклеотид тек бір кодонның құрамына кіреді, қатар тұрған басқа кодондар құрамына ене алмайды, сондықтанда кодон генетикалық ақпаратың оқылуының элементарлық бірлігі деп саналады; 5. Коллинеарлылығы ДНҚқатарындағы кодондардың реті ақуыздың полипептидтік тізбегіндегі аминқышқылдарының ретіне сай келеді;6.Артықтылығы бір аминқышқылы бірден артық кодон санымен анықталынады. Генетикалық код 64 кодоннан тұрады, оның 3 нонсенс-кодондар (мағынасыз), қалғаны ( 61) мағыналы, яғни (20) аминқышқылдарын кодтайды. Сондықтанда бір аминқышқылы 1 - 6 әртүрлі кодондарман анықталынады; 7. Арнайылығы - әр кодон тек белгілі бір аминқышқылын анықтайды;8.Универсальдығы - генетикалық код барлық тірі ағзаларда бірдей, яғни кез келген триплеттің мағынасы бір және белгілі бір аминқышқылын ғана кодтайды.
