Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 195,5 Kb.
|
|
Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок Тұқым қуалайтын патология клиникалық медицинаның барлық салаларында кездесіп, жалпы аурушылық пен өлімнің біршама бөлігін құрайды. Қазіргі мәліметтер бойынша нәрестелік өлімнің 20-30%, спонтанды аборт пен түсіктердің 40-50%, туа біткен саңыраулықтың 50%, туа біткен соқырлықтың 70%, ой-санасының жетіспеушіліктің 80% генетикалық факторларға байланысты. Жалпы халықтың денсаулығы 18-20% генетикалық факторлармен анықталады. ХДҮ (ВОЗ) зерттеуі бойынша 1998 ж. адам популяциясында моногендік аурулардың кездесу жиілігі 1%, хромосмдық аурулардың - 1%, туа біткен ақаулардың - 3% құрайды. Мультифакторлық аурулар барлық созылмалы жұқпалы емес аурулардың 92-93% құрайды. Жыл сайын 10-12 жаңа тұқым қуалайтын аурулар ашылып жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы тексеріп қарау, генеалогиялық талдау, параклиникалық және зертханалық-генетикалық әдістер деректеріне негізделген. Диагноз қою барысы екі сатылы болуы керек: 1. Клиникалық көріністің сипатына сәйкес жалпы клиникалық тексеру (анамнез, тексеру, дәрігерлік әдістер, зертханалық талдаулар, аспаптық зерттеулер). 2. Егер белгілі бір тұқым қуалайтын ауруға күдік болса, диагностикалық атластарды, компьютерлік диагностикалық бағдарламаларды, зертханалық-генетикалық әдістерді қолдана отырып, генетик дәрігермен бірге мамандандырылған дифференциалды-диагностикалық тексеру жүргізу қажет. Диагноз қою үшін келесі тексеру схемасын ұстану керек: Тұқым қуалайтын патологияны көрсететін маңызды белгі-жүктілік ағымының және ұрықтың пренатальды дамуының бұзылуы (полигидрамниоз, ұрықтың төмен қозғалғыштығы, түсік, пренатальды гипоплазия – ұрықтың жатырішілік дамуының кешігу синдромы). Тұқым қуалайтын патологияның ең айқын белгілері-туа біткен даму ақаулары. ДТБА оқшауланған (бір органда), жүйелік (бір жүйенің шегінде) және бірнеше (екі немесе одан да көп жүйенің мүшелерінде) болуы мүмкін. Науқасты генетикалық тұрғыдан тексерудің маңызды элементі-антропометрия (бой ұзындығы, массасы, дене бітімі, аяқ-қолдар мен олардың бөліктерінің ұзындығы, кеуде мен бас сүйегінің шеңбері, бас сүйегінің сагиттальды және бүйірлік өлшемдерінің қатынасы т.б.). Содан кейін бақылау деректерімен салыстырылады. Науқастарды қарау кезінде туа біткен ақауларды анықтаумен және антропометрия жүргізумен қатар микроаномалияға назар аудару қажет Көптеген жетістіктер болса да, тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде қазіргі кезде тиімді радикальды ем бар деп айтуға әлі ерте. Көбнесе диеталық, симптоматикалық, орын басу терапиясы, коррекциялаушы гормонды немесе хирургиялық емдер қолданылады. Осыған байланысты ерте диагностикалау мен алдын алудың мәселесі аса маңызды боып табылады. Алдын алудың нәтижелігі жалпы тәжірбиелік дәрігерлердің ауру немесе ауру болуы мүмкін адамдарды дер кезінде анықтап және медико-генетикалық профильді мекемелерге жолдауына байланысты. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын ауруларды дигноз қоюда клиника-генеалогиялық, цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық және биохимиялық әдістер қолданылады. жүктеу/скачать 195,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|