Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 195,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Мәлiметтердi жинау
- Шежіре символдары
- Аутосомды-доминантты түрi (АД)
| Клиника-генеалогиялық әдiс - 19 ғасырдың соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескi әдiстерінiң бiрi. Белгiнiң тұқым қуалау сипаты мен тұқым қуалау типiн, пенетранттылығын анықтауға, жанұяда ауру баланың туылу мүмкiндiгiн есептеуге мүмкiндiк бередi. Бүл әдiстiң мәнi - шежiрелiк байланыстарды анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгiнiң (аурудың) таралуын анықтау.
Келесi кезеңдерден түрады: - мәлiметтердi жинау; - шежiре қүрастыру; - генеалогиялық талдау. Мәлiметтердi жинау кеңеске келген адамнан (пробандтан) басталады. Бұл кезеңде негiзгi мақсат - жанұяның әр мүшесi туралы сөйлесу, жекелей қарау жолымен және қажеттi жағдайда, арнайы лабораториялық зерттеулер арқылы толық мәлiметтер жинау. Шежiре графикалық сызба түрiнде арнайы символдар пайдалана отырып құрастырылады (1 сурет). Шежiредегi ұрпақтар жоғарыдан төмен қарай рим цифрлерiмен, ұрпақ мүшелерi сол жақтан оңға қарай араб цифрлерiмен белгiленедi. Аға-інілері мен әпке-сіңлілерi (сибстар) туылу ретiне қарай орналасады. Сонымен, шежiренiң әр мүшесiне өз шифрi тән (мысалы I-2, II-5). Шежіре символдары Генеалогиялық талдау келесі мақсаттармен жүргізіледі: 1 - белгiнiң тұқым қуалау сипатын анықтау 2 - белгiнiң тұқым қуалау типiн анықтау. Шежiреде көрiнiс беретiн бiрнеше негiзгi тұқым қуалау типтерiн ажыратады: Аутосомды-доминантты түрi (АД): - ауру әр ұрпақта кездеседi (вертикаль түрде тұқым қуалау); - ауру мен сау адамдардың ара-қатынасы 1:1; - ер адамдармен әйел адамдарда бiрдей кездеседi; - ауру баланың ата-анасының бiреуi ауру; - екеуi де сау ата-аналардың барлық балалары сау; - екеуi де ауру ата-аналарда аурудың зiлдi түрiмен ауратын балалар туылады; -толымсыз пенетранттылық жағдайда ауру ұрпақтан аттап берiлуі мүмкiн. АД аурулар бiр жанұя арасында байқалатын белгiнiң түрлi экспрессивтiлiгiмен және аурудың жарыққа шығу мерзiмiнiң әртүрлілігімен сипатталады. Көбінесе, бұлар - денсаулыққа және жыныстық қызметiне аса зиянды әсер тигізбейтін патологиялық жағдайлар - Марфан синдромы, полидактилия, брахидактилия және т.б. Гомозиготтарда жиi, ауру зiлдi түрiнде байқалады (кейде өлімге үшыратады). жүктеу/скачать 195,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|