Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауда қолданылатын компьютерлік бағдарламалар
жүктеу/скачать 195,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Оксфорд медициналық мәліметтер базасы екі бөлімнен тұрады
| Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауда қолданылатын компьютерлік бағдарламалар. Тұқым қуалайтын аурулар мен туа біткен ақаулардың көптеген түрлерін диагностикалау әдебиет деректерін талдаусыз мүмкін емес. Осыған байланысты компьютерлік ақпараттық мәліметтер базасы мен диагностикалық бағдарламалар құрылады. Олардың мақсаты-генетикалық жағынан әр түрлі, бірақ клиникалық жағынан ұқсас синдромдардың ішінен диагнозды таңдауды жеделдету, дәрігерге дифференциалды диагноз қоюға көмектесу және науқас баланың қайта туылу қаупін анықтау. Аурудың белгілері компьютерге енгізіледі, содан кейін синдромды (немесе ауруды) және науқастардың фотосуреттерін сипаттайтын мәліметтер базасында ықтимал диагноздарды компьютерлік іздеу жүзеге асырылады. Әрі қарай дәрігер диагнозды тексеру әдісі туралы шешім қабылдайды.
Шетел әдебиеттерінде тұқым қуалайтын аурулар, гендер және адам хромосомалары туралы толық ақпарат бар бірнеше каталогтар бар. Бұл каталогтар мен бағдарламалардың авторлары жетекші медициналық генетиктер V. А. МсКиѕік( АҚШ); М. Вараitsеr, R. Winter (Ұлыбритания) және т. б. Адамның мендельдік тұқым қуалаушылығы V. А. МсКиѕік (АҚШ). Оның интернет-нұсқасы бар-ақпараттық-іздеу мультимедиялық жүйесі (ОМІМ- Online Mendelian Inheritance in Man). Бұл гендер каталогы 1966 жылдан бері 15 басылым шықты, мәтіндік нұсқада шамамен 2 жыл сайын қайта шығарылады, қазір бұл базада 13.000-нан астам мақала бар. Оксфорд медициналық мәліметтер базасы екі бөлімнен тұрады: 1) дисморфология бойынша Лондон дерекқоры 2) Лондонның нейрогенетикалық мәліметтер базасы. Екі базаны да M. Varaitser және R. Winter туа біткен ауытқулар мен нейрогенетикалық синдромдарды клиникалық диагностикалау үшін жасаған. Деректер базасын құру жүздеген сирек синдромдарды диагностикалау және генетикалық кеңес беру қажеттілігіне байланысты болды. Екі автор да тәжірибелі клиникалық генетиктер және жүйе негізінен олардың клиникалық тәжірибесіне негізделген. Онда көптеген даму ақауларымен көрінетін 2.300-ден астам хромосомалық емес синдромдар және орталық және перифериялық жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары бар 2.198 синдромдар туралы ақпарат бар. SYNGEN (генетикалық синдромдар) - адамның туа біткен ақауларының 2.000 синдромы туралы суреттелген ақпараттық диагностикалық жүйе. Әрбір синдром үшін-толық мәліметтер базасы және библиография. SYNGEN пациенттерді тіркеуді компьютерлендіруге мүмкіндік береді, клиникалық көріністі стандартталған сипаттау үшін 1.200 терминдерге арналған сөздік бар. Жүйе симптомдар жиынтығы бойынша синдромдарды іздейді және бірқатар ұқсас синдромдарды іріктейді (кандидаттар), дерекқордан таңдалған синдромның анықтамалық сипаттамасын береді. SYNGEN әртүрлі туа біткен ақаулар синдромдарын дифференциалды диагностикалау үшін көптеген мамандар пайдаланады. ХРОДИС (хромосомалық дисморфиялар) - хромосомалық этиологияның даму бұзылыстары бойынша ақпараттық-іздестіру жүйесі. Ол моно - және трисомиясы бар әрбір науқастың (2.000-нан астам науқастың) клиникалық көрінісі туралы деректерді қамтиды. Хродис компьютерден белгілі бір хромосомалық немесе геномдық мутациясы бар науқастардың 29 клиникалық көрінісінің сипаттамасын "таңдайды". Жүйеде науқастың фенотипін сипаттайтын терминдердің цитогенетикалық номенклатурасы мен сөздігі бар. жүктеу/скачать 195,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|