Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 195,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Полигендiк тұқым қуалау
| Цитоплазмалық тұқым қуалау пластидтер мен митохондриялардың ДНҚ-сында орналасқан гендерге тән. Адамның көптеген тұқым қуалайтын ауруларын тудыратын митохондриялық гендердiң түрлi мутациялары анықталған. Сондай аурулардың 100 жуық түрi белгiлi: Лебердiң көз жұлынының атрофиясы, онкоцитома (қатерлi емес iсiк), митохондриальдi миопатия, кеш дамитын кардиопатия (жас және орташа жастағы зiлдi ауру). Митохондриялық аурулардың негiзгi симптомдары нерв жүйесiнiң бұзылуымен байланысты, аурудың ерте басталуы тән. Негiзгi диагностикалық тест - митохондриялар гетероплазиясының феноменi - митохондриялардың бiрi бiрiне жабысып, цитоплазмада бiркелкi емес орналасуы.
Митохондриялық аурулардың тұқым қуалауы келесi ерекшелiктермен сипатталады: - ауру тек анасынан берiледi; - жыныстың екеуi де аурады; - ауру ер адамдар ауруды балаларына бермейді. Полигендiк тұқым қуалау - полигендiк тұқым қуалаудың критерийлерiн алғаш 1969 ж. К.Картер сипаттаған және 1989 ж. Ф.Фогель мен А.Мотульский толықтырған. Орта жағдайларына тәуелдi тұқым қуалауға бейім аурулар болып табылады. Полигендiк аурулар бойынша монозиготты егiздердiң конкорданттылығы дизиготты егiздердiң конкорданттылығына қарағанда 4 есе жоғары. Полигендiк ауруларға тән: 1.Тұқым қуалаудың дәл моделi болмасада, жанұяларда сегрегация байқалады. 2. Ауру мүмкiндiгi келеслерге тәуелді: науқас пробандпен туыстық дәрежесiне – дәрежесiнiң жоғарылауына сай, ауру мүмкiндiгi жоғарылайды науқас туыстарының санына - егер ата-анасының екеуiде сау болса – қауіптілігі 5-10%; - егер ата-анасының бiреуi ауырса - қауіптілігі 10-20%; - егер ата-анасының екеуiде ауырса - қауіптілігі 40% дейiн; - сирек зақымдалатын жыныстан - неғұрлым ауру бiр жыныста жиiрек кездессе, солғұрлым сирек зақымдалатын жыныстың ауру мүмкiндiгi жоғарылайды; - аурудың тұқым қуалаушылығына - ауру мүмкiндiгi ауруға әсер ететiн гендердiң санына сай жоғарылайды. Ауру баланың туылу мүмкiндiгiн есептеу. Ол үшiн: - пробандтың гетеро- немесе гомозиготалығын; - белгiнiң пенетранттылығын бiлу керек. жүктеу/скачать 195,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|