Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 195,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Екінші кезеңде
| Биохимиялық әдiстер - бұл қан, зәр және ағзаның басқа да сұйық орталарындағы әр түрлі заттардың алмасуының деффектiсiн анықтауға мүмкiндiк беретiн әдiстер тобы. Осы әдiстер арқылы түрлi өнiмдердiң жиналуы немесе жетiспеушiлiк түрде көрiнiс беретiн 1000 аса туа бiткен зат алмасудың аномалиялары анықталған.
Зерттеудің бірінші кезеңінде (экспресс-диагностика) жаппай биохимиялық скрининг әдістері қолданылады: Феллинг (фенилкетонурияға), Альтгаузен (гликогенозға), Бенедикт (галактоземия, фруктоземия), гипераминоацидурияға сынама, Гатри микробиологиялық сынағы (ФКУ және басқа аминоацидопатиялар). Гипотиреозды, муковисцидозды жедел диагностикалау, билирубин алмасуының бұзылуын, Тея-Сакс ауруын, гепатолентикулярлық дегенерацияны анықтау үшін қарапайым сапалы биохимиялық сынақтар әзірленді. Бұл сынақтар қарапайым және оңай қол жетімді материалды (қан, зәр) пайдаланады. Екінші кезеңде аналитикалық биохимияның басқа да күрделі әдістері қолданылады: электрофорез, жұқа қабатты хроматография, газ және сұйық хроматография, масс-спектрометрия, магниттік резонанстық спектроскопия, жылдам нейрондармен бомбалау. Мысалы, 19 қабатты зәр мен қан хроматографиясы арқылы аминқышқылдары, олигосахаридтер және гликозаминогликандар (мукополисахаридтер) алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстарын анықтауға болады. Газ хроматографиясы органикалық қышқылдар алмасуының тұқым қуалайтын ауруларын анықтау үшін қолданылады. Гемоглобин электрофорезінің көмегімен гемоглобинопатиялардың барлық тобына диагноз қойылады. Биохимиялық зерттеуге арналған көрсеткіштер: 1) ақыл-ой кемістігі, психикалық бұзылулар; 2) дене дамуының бұзылуы-шаштың, тырнақтың қалыптан тыс құрылымда өсуі; аяқ-қол сүйектерінің қисаюы, майдың шамадан тыс жинақталуы, гипотрофия немесе кахексия, буындардың әлсіздігі немесе қиын қозғалуы; 3) көздің нашар көруі немесе толық соқырлық, есту қабілетінің жоғалуы немесе саңыраулық; 4) құрысулар, бұлшықет гипотензиясы, гипер-және гипопигментация, сарғаю; 5) жекелеген тамақ өнімдері мен дәрілік препараттарға төзбеушілік, жиі құсу, диарея, сұйық нәжіс, гепато-және спленомегалия; зәр мен тердің ерекше иісі; 6) бүйректе тастың жинақталуы, холестаз; 7) гемолитикалық анемия және басқа да жағдайлар. Биохимиялық әдістер ересектердегі гетерозиготалы жағдайларды анықтау үшін де қолданылады. Егер туыстар адамдар некеге тұрса, бірдей патологиялық геннің екі тасымалдаушысының кездесу мүмкіндігі жоғары болады, өйткені олар бірдей рецессивті генді ортақ ата-бабаларынан алуы мүмкін. Әйел адамдарда гетерозиготалы тасымалдауды келесі жағдайларда болжауға болады: - әйелдің науқас ұлдары болған кезде; - оның әкесі тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан; - әйелдің науқас ағасы немесе ағалары бар; - бір ананың екі қызының ауру ұлдары (немесе ұлы)болды; - дені сау ата-ананың науқас ұлы болды, ал анасының туыстарында ауру ер адамдар бар. Белгілі бір аурудың гетерозиготалы тасымалдаушыларын анықтау биохимиялық сынақтарды (фенилкетонурияны анықтау үшін фенилаланин қабылдау, қант - қант диабетін қабылдау және т.б.), қан жасушалары мен тіндерін микроскопиялық зерттеу, мутация нәтижесінде өзгерген ферменттің белсенділігін анықтау арқылы мүмкін болады. Сонымен, фенилкетонурияның гетерозиготалы тасымалдаушылары фенилаланиннің өзгеруіне қалыпты гомозиготаларға қарағанда плазмадағы амин қышқылының жоғарылауымен жауап береді (ауру рецессивті аллельге байланысты). Биохимиялық әдіс ауру баланың туылу қаупін анықтау үшін медициналық-генетикалық кеңес беруде кеңінен қолданылады. Биохимиялық генетикадағы жетістіктер гетерозиготалы тасымалдаушы диагностикасын тәжірибеге кеңінен енгізуге ықпал етеді. Ертеректе 10-15 ауру бойынша гетерозиготалы жағдайды анықтайтын болса, қазіргі уақытта 200 - ден астам жағдайды анықтай алады. жүктеу/скачать 195,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|