Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері тақырыбы бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
жүктеу/скачать 195,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Х-тiркес-доминанттi түрi (ХД)
- Х-тiркес-рецессивтi түрi (ХР)
- У-тiркес түрi (У)
| Аутосомды-рецессивтi түрi (АР):
белгi ұрпақ аттап берiлiп (ұрпақ аттау) және бір ұрпақтың бiрнеше мүшесiнде көрiнiс бередi (горизонталь түрде тұқым қуалау); жынысына тәуелсiз; сау ата-аналардан ауру балалар туылуы мүмкiн (25%); ағайынан (апайынан) жиеніне беріледі (шахмат атының жүрісi түрiнде тұқым қуалайды). АР аурулар адам популяциясының генетикалық жүгінің үлкен бөлiгiн құрайды, тек гомозиготтарда көрiнiс бередi (аа). Гетерозиготтар (Аа) клиникалық сау, бiрақ патологиялық геннiң тасымалдаушысы болып, ауруды балаларына беру мүмкiн. Қазiргi жанұялардағы балалардың саны аз болуына байланысты рецессивтi ауруларды анықтау қиындатады. АР аурулардың көпшілігі ағзаның тіршілікке қабілеттiлiгiн қатты төмендетiп, жиі өліммен аяқталады (фенилкетонурия, галактоземия, Вильсон-Коновалов ауруы, ферментопатиялардың көптеген формалары, олигофрения және т.б.). Х-тiркес-доминанттi түрi (ХД): вертикаль және горизонталь түрде тұқым қуалайды; ауру әйелдер ер адамдарға қарағанда 2 есе жиi кездеседi; ер адамдарға қарағанда ауру әйелдерде жеңiлдеу түрiнде жүредi; ауру ер адамдар тек ауру әйел адамдардан туылады, ауру ер адамның тек қыздары ауру болады(крис-кросс-тұқым қуалау). ХД аурулар экспрессивтiлiгi бойынша әйел адамдарда әртүрлі деңгейде көрініс береді (витаминге тұрақты рахит, тiс эмалiнiң гипоплазиясы). Х-тiркес-рецессивтi түрi (ХР): горизонталь түрде тұқым қуалау, ұрпақ аттау; жиi тек ер адамдар аурады; ауру сау қызы арқылы (тасымалдаушы) атасынан немересiне берiледi. Тұқым қуалаудың бұл түрiнде әйел адамдар жиi гетерозиготалы, фенотипi бойынша сау болады (гемофилия, дальтонизм). У-тiркес түрi (У) - голандриялық тұқым қуалау – тек ер адамдар аурады (синдактилия, гипертрихоз). жүктеу/скачать 195,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|