Дәріс жоспары: Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері

Дәріс

• Адамның тұқым қуалайтын ауруларына диагноз қою әдістері

Дәріс жоспары:

• Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері
• Клинико-генеалогиялық
• Цитогенетикалық
• Биохимиялық
• Молекулалық-генетикалық

Тұқым қуалайтын аурулардың қазіргі кезде 10500 астам түрі тіркелген.

• Тұқым қуалайтын аурулардың қазіргі кезде 10500 астам түрі тіркелген.
• Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагноз қою, алдын алу және емдеу әдістерін медициналық генетика саласы шұғылданады.

Клинико-генеалогиялық әдіс

• Шежіре құру және талдау әдісі
• Зерттеу бірнеше сатыда жүргізіледі:
• - мәліметтер жинау;
• - шежіре құрастыру;
• - генеалогиялық талдау.
• Генеалогиялық талдау келесі мақсаттармен жүргізіледі: 1- белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау (тұқым қуалайтын не тұқым қуаламайтын) 2- белгінің тұқым қуалау типін анықтау (А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р, У, М); 3 - жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеу
• 4 - зерттелуші геннің пенетранттылығын анықтау
• 5 - пробанданың генотипін анықтау

• Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типі – белгі екі жыныста бірдей дәрежеде көрінеді, ұрпақ сайын жарыққа шығады (полидактилия, брахидактилия, ахондроплазия, Марфан синдромы және т.б.)
• Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі
• – ауру ұрпақ аттап не бірнеше ұрпақтан
• соң көлденең бағытты жарыққа шығады,
• жарыққа шығу мүмкіндігі қандас некеде
• жиілейді (фенилкетонурия, галактоземия,
• алкаптонурия, муковисцидоз және т.б.).