Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік Фармацевтика Академиясы

жүктеу/скачать 1,66 Mb.

бет	49/149
Дата	13.10.2022
өлшемі	1,66 Mb.
	#42820
түрі	Жұмыс бағдарламасы

1 ... 45 46 47 48 49 50 51 52 ... 149

Гликогеноздар типтерi және олардың сипаттамалары

Гликогеноздар
Адам ағзасында гликоген барлық мүшелер мен ұлпалардың құрамында болады, )) және бұлшықеттерде (0.5–1бiрақ ол көп мөлшерде бауырда (3–6 болады. Бауыр гликогенiнiң рөлi гликемияның физиологиялық деңгейiн ұстау болып табылады және нәтижесiнде торшаны энергетикалық маңызды субстрат – глюкозамен қамтамасыз етедi. Бұлшықет гликогенi бос глюкозаның түзiлуiнсiз ыдырайды және энергетикалық материал үшiн қолданылады.
Гендiк мутацияның нәтижесiнде гликогеннiң синтезi мен ыдырауы реакцияларын катализдеушi ферменттерiнiң синтезi бұзылады. Ол гликогендiк аурулар – гликогеноздарға әкеледi. Бұл ауруларға торшаларда (негiзiнен бауыр) көп мөлшерде қалыпты немесе аномалдық құрылымдағы гликогендердiң жиналып қалуы тән болады. 1 кестеде гликогеноздардың негiзгi типтерi бейнелегнен.
Гликогеноздардың iшiнде жиi түрде Гирке ауруы кездеседi, ол фруктозо–1–фосфатазаның жетiспеушiлiгiмен қамтамасыз етiлген және бала өмiрiнiң алғашқы жылында бауырдың, бүйректердiң үлкеюi арқылы байқалады. Гипогликемия нәтижесiнде дене тырысуы, өсудiң тежелуi өтедi, ацидоз дамиды. Адреналиндi немесе глюкагонды енгiзу басым гиперлактацидемияны туындатады, бiрақ қан глюкозасының мөлшерi жоғарыламайды, себебi бауыр торшаларында бос глюкоза түзiлмейдi.
Гликогеноздар типтерi және олардың сипаттамалары

Гликогеноздардың типтері	Ауру түрi	Актив.бұзылған фермент	Гликоген депола–н жерi	Биохимимялық белгiлерi
1	Гирке ауруы,гепатонефромегалдық гликогеноз	глюкоза-6-фосфатаза	Бауыр, бүйрек аш iшектiң шырышты қабығы	Гипогликемия,кетозгиперлактацидемия, гипертриглицеридемия,гиперхолестеринемия,гиперурикемия. Адреналин,глюкагон,галактозалар реакциямен анықталмауы
2	Помпе ауруы,генералденген гликогеноз	қышқылды -1,4-глюкозид-аза	Бауыр, бүйрек Көкбауыр, бұлшықет, жүйке ұлпасы, лейкоциттер	Гиперурикемия, қандағы АсАт жоғарлауы, альдолаза адреналин,глюкагон, галактозаға (гликемия бойынша) қалыпты реакциялар.
3.	Кори ауруы, Форбс ауруы.	Амило-1,6- глюкозид- аза немесе олиго-1,4 трансглюкозидаза	Бауыр, бұлшықет, эритроциттер, лейкоциттер.	Ашқарындағы гипогликемия, кетоз, гипертриглицеридемия Эритроциттердегi гликогеннiң жоғарлауы
4.	Андерсен ауруы, амилопептиноз, дифозды гликогеноз бауыр циррозы-мен бiрге	-глюкозилтрансфераза.-Д-1,4-глюкан-6	Бауыр, бұлшықет, лейкоциттер	әзер байқалатын гипогликемия, кетоз, гипертриглицеридемия. Адреналинге реакция әалыпты, глюкагонға гликемиялық
5.	Мак-Ардл ауруы	Бұлшықет фосфорилазасы	Бұлшықеттер	Физикалық жұмыстан кейiнгi гиполактацидемия
6.	Герс ауруы.	Бауыр фос- форилаза.	Бауыр, лейкоциттер	әзер байқалатын гипертриглицеридемия кетоз. Адреналинге және глюкагонға реакциялар қалыпты болады.
7.	Томпсон ауруы.	Фосфоглюкомутаза	Бауыр немесе бұлшықет.	Ишемиялық жүктемеде бұлшықеттерде гликогенолиз өтпейдi.
8.	Таруи ауруы	Фосфофруктокиназа	Бұлшықет, эритроциттер.	Физикалық жүктемеден кейiн гиперлактацидемияның байқалмауы.
9.	Хага ауруы.	Фосфорилазакиназасы	Бауыр

жүктеу/скачать 1,66 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 45 46 47 48 49 50 51 52 ... 149