Науқастың анамнезінен анықталған жағдайлар: алғашқы гемолиздік криз 5 жасында антибиотиктер қабылдағаннан кейін байқалған. Гемолиздік кризді тудыратын препараттар малерияға қарсы қолданылатын примахин, хинин, сульфаниламидтер, анальгетиктер, кейбір химиопрепараттар (фурадонин), К дәрумені, бұршақ тұқымдасты көкөністер. Сұрақтар: 1.Ағзаның дәрілік заттарға жауап қайтару реакциясын анықтап сипаттаңыз. Бұл атиптік реакция парадокстық реакция тобына жатады. Парадоксалды реакция-әдетте нормада күтілгенге қарама-қарсы медициналық препаратпен емдеу әсері. парадокстық реакция - препараттың әсер ету механизмінен күтілетін жағдайларға қарағанда басқа түрлі асқынуларды тудыруы.
2.Мутантты геннің тұқым қуалау типін анықтап, ата-аналары мен науқастың генотиптерін жазыңыз. Мұндай атиптік реакция глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа ферментінің жетіспеушілігінен болады.Осы ферментке жауа беретін геннің мутацияға ұшырауынан эритроциттердің гемолизге ұшырауы болып примахиндік анемия болады.Бұл дефекті ферменттің Х-тіркес рецессивті тұқым қуалайды.Бұл аурумен көбінесе ер адамдар ауырады,сондықтан атипті реакциясы бар адамдардың генотиптері ХаУ-гемизиготалы
22-билет 1жас 7 айлық қыздың анасы емханаға жүгінді. Анасының айтуынша, қыз әлі жүрмейді және еңбектемейді де, тек отыруды енді үйрене бастады, бірақ ол бұлшық еттерінің әлсіздігінен өздігінен отыра алмайды, бірақ тырысады. Туылған кезде ему және жұту рефлексі болмаған және барлық уақытта ұйықтай берген, одан жоғары жаста тәбеті артып семірген. Сұрақтар: 1.Диагнозды атаңыз бұл ауруға тағы қандай клиникалық белгілер тән? Бұл ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз Прадер Вилли-дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын,Мендель заңына бағынбайтын геномдық импритинг ауралары.Кариотип 46 ХХ,15q11-13 del Клиникалық белгілері: Ауру белгісі туа салысымен: бұлшық ет гипотониясы, емізудің қиындығы, туғандағы салмағының аз болуымен білінеді. Жиі аналар құрсақта даму кезінде ұрықтың әлсіз қимылдайтынын сезеді. Ерте балалық шақта балада летаргияға дейін жоғары ұйқышылдық байқалады, апноэ ұстамалары, психомоторлы дамуы тежелуі байқалады. Науқастарда жалпақ бифронтальды диаметрлі, көздерінің миндальтәрізді қиығы, ауыз бұрыштары түсіңкі келген бет келбетінің дисморфиясы болады.6 айлық жаста емізу қиындығы жойылады; баланың тәбеті күшейіп, семіруге алып келеді. Науқастарда бойы өсуі тежелуі, табаны және қол басы жалпақ және қысқа, ауыруды сезу төмендеуі, теріде гипопигментация байқалады. Ауруға тән белгісі сонымен бірге гипогонадотропты гипогонадизм (ерлерде жыныс мүшесінің және әйелдерде үлкен жырыс ернеулерінің гипоплазиясы) жыныстық дамудың тежелуі, әртүрлі деңгейдегі олигофрения болып табылады.
