Неонатальды скринг - негізінен жаңа дүниеге келген нәрестелердің зат алмасудың туа біткен ақауларын ерте анықтауға бағытталатын , мезгілі артқылы ерте емдеп, ағзалардың калпына келмейтін өзгерістерге ұшырауыннан алдын алатын әдіс.
Неонатальды скринингтің 2 түрі бар:жаппай және таңдамалы
Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
- популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары;
- тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі;
- мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке қкеледі;
- бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар.
Бұл скрининг маңызы: баланың қандай аурумен ауыратынын,оның алдын-алу және ауруды жеңілдетуге көмектеседі. 20-билет 14 жастағы науқас К.бірінші реттік аменорияға шағымданды.Төрт жасында оң жақ ішек герниопластинкасы(грыжаны хиругиялық емдеу) жүргізіліп,аталық бездің құрылымына ұқсайтын тіндер алыныап тасталды.Дәрігерлік қарау кезінде-фенотип әйел,сүт бездері жасына сәйкес дамыған.Қолтық асты және жыныстық түктері жоқ.Сыртқы жыныс мүшелері әйел фенотипіне толық сәйкес келеді.Ректальды тексеру барысында жатырдың және оның қосалқыларының жоқтығы анықталды.Кариотип ер адамға тән.Молекулалық генетикалық зерттеу нәтижесінде Х хромосомасындағы геннің мутациясы анықталады. 1.Сіздің болжамды диагнозыңыз.науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз Моррис синдромы Кариотипі: 46,ХУ Х-тіркесті рецессивті Генотипі:ХаУ гемизиготалы 2.Осы аурудың молекулалық генетикалық механизмдерін түсіндіріңіздер АR генінің ақауына байланысты науқастардың тіндері ерлер фенотипін құрайтын гормондар тестостеронға мен дегидротестостеронға сезімтал емес —уретра, простата, жыныстық мүше және ұма, сонымен бірге оның эстрогендерге сезімталдығы сақталады.ХХ жыныстық хромосомалардың құрамындағы еркек фенотиптің және әйелдің (Морис синдромы немесе аталық без феминизациясы) - XY генотипімен көріну жағдайлары сипатталған. Морис синдромымен және эмбриогенезімен аталық жыныс гормондарын шығара бастайтын аталық бездер салынады. Алайда, мұндай эмбриондар рецепторлық белок түзбейді (рецессивті ген мутациясы), бұл дамып келе жатқан мүшелердің жасушаларын тестостеронға сезімтал етеді. Нәтижесінде еркек үлгінің дамуы тоқтап, әйел фенотипі көрінеді. Тестулярлық феминизация синдромы (ТФС) - бұл тұқым қуалайтын ауру, | онда пациенттерде еркек генотипі бар (46 XY), ал фенотип (сыртқы белгілер жиынтығы) әйел жынысына сәйкес келеді. «Тестілік феминизация» термині Морристің осы пациенттердегі аталық бездер денеге феминизациялық әсер ететін гормон түзетіндігін байқаған, бұл құбылыс енді андрогендердің сезімталдығымен және одан тестостеронның эстрогендерге енуімен байланысты деп байқаған.AR Мюллер,Вольф каналдары болады.
21-билет 15 жастағы П. атты науқас дене қызуының 39 °С көтерілуіне, зәрдің қарюымен бел аймағындағы ауру сезіміне және ауыз қуысының құрғақтығына,бастың айналуы мен құлақтың шуылдауы шағымдарымен дәрігерге қаралады.
