1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
| 2. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды.
Ата анасы гетерозиготалы Р: Аа х Аа F: АА Аа Аа аа АА-сау Аа-тасымалдаушы аа-ауру Ауру баласы гомозиготалы рецессивті Келесі баланың ауру болып туылу қаупі 25 пайыз. 20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік болмаған жағдайда бала тууға болмайды. Эдвардс синдромы. Кариотипі: 47 ХУ (18+) Эдвардс синдромы - толығымен (трисомия 18) немесе ішінара (мысалы, транслокацияларға байланысты) 18-хромосомада генетикалық материалдың қосымша көшірмесінің болуымен сипатталатын хромосомалық аномалия. Сау жұмыртқа немесе сперматозоидтар құрамында бөлек хромосомалар бар, олардың әрқайсысы 46 хромосомадан тұратын типтік адамның кариотипімен қалыпты жасуша құруға қажетті 23 жұп хромосомаларға қатысады. Сандық қателіктер екі мейоздық бөлінудің кез-келгенінде болуы мүмкін және хромосоманың еншілес жасушаларға бөлінуіне қабілетсіздігін тудырады. Бұл қосымша хромосоманың пайда болуына әкеліп соқтырады, өйткені гаплоид саны 23 емес, 24 болады. Жұмыртқаны ұрықтандыру немесе құрамында артық хромосома бар сперматозоидтармен ұрықтандыру трисомияға немесе хромосоманың екі емес үш көшірмесіне әкеледі. Трисомия 18 (47, XX, + 18) мейоздық үйлесімсіздіктен пайда болады. Дивергенция болмаған кезде гамета 18 хромосоманың қосымша көшірмесімен өндіріледі; Сонымен гаметада 24 хромосома болады. Басқа ата-анасының қалыпты гаметаларымен үйлескенде, эмбрионда 47 хромосома болады, оның 18 дан үш данасы бар. 1. Патау- хромосомалық Кариотип: 47, ХХ, 13+; 47, ХУ, 13+ (13 хромосомадан трисомия) 2.Мейоздағы он үшінші хромосоманың бір-біріне сәйкес келмеуінің нақты себептерін зерттеу жүргізілген жоқ, өйткені бұл барлық жағдайларға арналған ауқымды мәліметтер жинағын ұйымдастыруды және геномға әсер ететін болжамды факторлар туралы әр түрлі мәліметтермен салыстыруды қажет етеді. Жағдай одан әрі күрделене түседі, өйткені жоғарыда аталған сәтсіздіктің нақты қашан пайда болатыны белгісіз - жыныс жасушаларының түзілу кезеңінде немесе зиготаның түзілуі кезінде. Осы анамнезді қарапайым түрде талдау ғалымдарға 13 жасында трисомияны дамыту мүмкіндігі ана жасына байланысты артады деген тұжырым жасауға мүмкіндік берді, дегенмен бұл қатынас Даун синдромының пайда болуының дәлелденген қатынастарымен салыстырғанда онша маңызды емес.Патау синдромын иондалған сәулелену, жұқпалы аурулар, әртүрлі токсиканттардың әсері, қоршаған ортаның нашар жағдайы, тіпті жаман әдеттер қоздыруы мүмкін деп болжануда.Көптеген ғалымдар жоғарыда сипатталған ұрық немесе жыныс жасушаларының мутациясы кездейсоқ пайда болады деп айтады, әр адам сезімтал болатын басқа деново мутациясы сияқты. Бұдан Патау синдромы әр тип үшін табиғи ауытқу болып табылады, оның шамалы ықтималдығы кез-келген адамда болуы мүмкін.Мұны толық трисомия 13 туралы айтуға болады, бірақ аурудың теңдестірілген транслокациялық түрі тұқым қуалайды. Бұл баланың ықтималдығы аз болуы мүмкін немесе синдром көрінбестен тұқым қуалайды, өйткені «қосымша үшінші» 13-хромосома бұл жағдайда басқа хромосомамен байланысты және тек келесі ұрпақ үшін қауіпті. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|