1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Ретта MECP 2 ген гендік-моногендік Х тіркес доминантты. 2
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
| 1. .Ретта MECP 2 ген гендік-моногендік Х тіркес доминантты.
2. - вертикаль және горизонталь түрде тұқым қуалайды - ауру әйелдер ер адамдарға қарағанда 2 есе жиі кездеседі - ер адамдарға қарағанда ауру әйелдерде жеңілдеу түрінде жүреді - ауру ер адамдар тек ауру әйел адамдардан туылады, ауру ер адамның тек қыздары ауру болады. Крис-крос-тұқым қуалау ХД- аурулар экспрессивтілігі бойынша әйел адамдарда әртүрлі деңгейде көрініс береді. Р:Ха Ха х ХАУ Г: Ха Ха ХА У Ф: ХАХа , ХаУ, ХАХа , ХаУ Ауру бала туылу мүмкіндігі 50 % 1. Нейрофиброматоз Реккингхаузен — ауру, Ісіктердің дамуына негізделген (нейрофиброма) жүйке тінінен, орталық жүйке жүйесі сияқты, сондықтан перифериялық жүйкеде. Reklinghausen нейрофиброматозының белгілері ісіктердің орналасуына байланысты. Аурудың ең ерте және ең типтік белгісі — 1 жастан асқан жастағы дақтар,5 см. Диагноз клиника және аурудың мұрагерлік сипаты негізінде жүзеге асырылады. Ісіктерді анықтау үшін рентген және томографиялық әдістер қолданылады. Reklinghausen нейрофиброматозының ерекше емі дамымаған. Ісіктер көрсеткіштерге сай жойылады.Реккингхаузеннің нейрофиброматозы мұрагерлік ауру, хромосома 17 және 22-дегі генетикалық бұзылулардан туындайды. Ауру басымдылығымен автосома беріледі. Бұл дегеніміз, Ауырған ата-аналардағы Реклингхауз ауруы бар баланың болуы ықтималдығы 50-ге тең%. Кейбір жағдайларда Нейрофиброматоз Реккингхаузен отбасында риясыз мутация нәтижесінде пайда болады, онда бұл аурудың жағдайлары бұрын байқалмаған.Нейрофиброматоздың реклингхаузен симптомдары Реккингхаузендегі нейрофиброматоздың клиникалық көрінісі көптеген белгілерге ие. Ең ерте белгі, ауруды күдікпен, жаңадан туылған нәрестенің немесе баланың 1 диаметрі бар 5 пигментті дақтардың болуы,5 см және одан көп. Олар әдетте магистралі мен мойнында орналасады, бірақ бет пен аяқтарда болуы мүмкін. Ереже бойынша, нейрофиброматозбен пигментті дақтар сүтті кофе дақына ие, бірақ күлгін болуы мүмкін, көк және тіпті дефигменттелген дақтар.Нейрофиброматоздың шеткі түрі Recklinghausen перифериялық нервтердің және нейрофибромалардың көптеген нейромдарының тері астындағы түйіндер түрінде пайда болуымен сипатталады. Ісіктерді ағзаға орналастыруға болады, мойын, басы, аяқтар. Олар дөңгелектенеді, жылжымалы және ауыртпалықсыз. Мұндай қабаттардың мөлшері орташа 1-2 см құрайды, бірақ кейбір жағдайларда салмағы шамамен 2 кг-ға дейін жетеді. Ісіктердің үстіндегі тері жиі пигменттелген, шаштың өсуі қабаттың жоғарғы жағында байқалуы мүмкін. Нейрофиброматоз . I –типті 2. аутосомды-доминантты ата-анасынан балаларына ақаулы ген тікелей беріледі.Жынысқа тәуелсіз , ұрпақ сайын көрінеді. - ауру әр ұрпақта кездеседi (вертикаль түрде тұқым қуалау); - ауру мен сау адамдардың ара-қатынасы 1:1; - ер адамдармен әйел адамдарда бiрдей кездеседi; - ауру баланың ата-анасының бiреуi ауру; - екеуi де сау ата-аналардың барлық балалары сау; - екеуi де ауру ата-аналарда аурудың зiлдi түрiмен ауратын өлімге үшыратады). Пациенттің генотипі-Аа P: Aa ₓ аа Г: А а а а F1: Аа, Аа, аа, аа 50пайызы (Аа)-ауру; 50пайызы (аа)-сау. 1. Өкпелік муковисцидоз Аутосомды рецессивті Аурудың 25 % 21 гидроксилаза жетіспеушіліктің классикалық түрі ал 75% аурудың минералокортикоидтардың жетіспеуінен болатын түрі,ол аурудың ауыр түрінен ерте өлімге әкеледі. 2. .Ата анасы гетерозиготалы Р: Аа х Аа F: АА Аа Аа аа АА-сау Аа-тасымалдаушы аа-ауру Ауру баласы гомозиготалы рецессивті.Келесі баланың ауру болып туылу қаупі 25 пайыз. 20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік болмаған жағдайда бала тууға болмайды. 2. Муковицидоз- аутосомды-рецессивті ауру,тіндердің зақымдануымен және экзокринді бездердің секреторлық қызметінің бұзылуымен, сондай-ақ функционалдық бұзылыстармен, ең алдымен тыныс алу және ас қорыту жүйелерінің бұзылыстарынан көрінетін,туа біткен ауыр ауру. 1)Пайда болу себебі: үш негізгі пункт жетекші болып табылады: сыртқы секреция бездерінің зақымдануы, дәнекер тіннің өзгеруі, су-электролит бұзылыстары.Муковицидоздың себебі ген мутациясы болып табылады, су-электролиттік метаболизміне қатысатын CFTR ақуызының (цистикалық фиброздың трансмембраналық реттегіші) құрылымы мен қызметі бұзылады нәтижесінде бронхопульмониялық жүйені, ұйқы безін, бауырды, асқазан-ішек жолдарын және репродуктивті органдарды жабатын эпителийдің құрылымы мен қызметі бұзылады. 1.Энгельман.Моногендік дәстүрлі емес тұқым қуалайды КАРИОТИП: 46, ХХ/ ХУ, 15 q 11-13. Энгельман синдромы 15 хромосоманың аталық текті БАД немесе аналық текті 15q11- q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды. Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы - 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған. 2.Клиникалық-генеологиялық әдіс- науқастың клинникалық көріністеріне қарап, аурудың тұқым қуалау ерекшелігіне байланысты болжамды диагноз қоямыз.Цитогенетикалық әдіс- науқастың кариотипіндегі өзгерістерді талдау арқылы анықтаймыз.Молекулалық-генетикалық әдіс- UBE3A геніндегі өзгерістерді анықтаймыз. Диагнозды растау үшін цитогенетикалық/ молекулалық-генетикалық зерттеу қажет:Цитогенетикалық әдіс-хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. Молекула –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. 1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі 2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ 3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау Мүмкін болатын талдау әдістері: in situ флуоресцентті будандастыру процесі, 15Q11–q13 аймағында ДНҚ метилизациясы, басып шығару орталығының мутациясын талдау, UBE3A генінің тікелей мутациясын талдау. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|