4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
| Транслокационный синдрома Даун
В 3-4% наблюдений регистрируется транслокационный вариант синдрома Дауна . При этом у одного из родителей при наличии полного набора из 46 хромосом имеется транслокация между сегментами 21 хромосомы и одной из других хромосом. Чаще всего наблюдается транслокация 3-го сегмента хромосомы 21 на 13-ю или 15-ю хромосомы – транслокационные варианты 21/13 или 21/15. Обмен сегментами может произойти на самой 21-й хромосоме – транслокационный вариант 21/21. При транлокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения больного ребенка равен 100%, при других транлокациях у женщины или у мужчины этот риск значительно меньше и составляет 10% и 2-3% соответственно. Третий вариант синдрома Дауна – мозаичный, когда добавочная 21 хромосома присутствует лишь в части клеток больного. Частота этого варианта – 1-2% . «Мозаики» имеют более стертые проявления синдрома, часто их интеллект сохранен, но внешние проявления заболевания остаются. Наследуется только транслокационный вариант синдрома Дауна, генетический риск (риск повторного рождения больного ребенка) составляет1-3 %, если носителем транслокации является отец, и 10-15% -если транслокацию имеет мать. Клинические проявления трисомной и транслакоционной форм Болезни Дауна совершенно идентичны. В отношении мозаичной формы существует общее мнение, что у этих пациентов наблюдается большой клинической полиморфизм, варьирующий от почти нормального фенотипа до полной клинической картины синдрома. Транслокационные формы, наоборот, чаще встречаются у молодых родителей. Мозаичные формы встречаются с одинаковой частотой во всех возрастных группах. В диагностике хромосомных болезней применяется цитогенетический метод, определение кариотипа, пренатальная диагностика хромосомопатий (скрининговое определение уровня –фетопротеина, динамическая эхография (УЗИ), инвазивное проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез). Последние успехи молекулярной цитогенетики - высокоинформативные методы диагностики хромосомных болезней. Среди них в первую очередь следует назвать метод флю- оресцентной гибридизации in situ, или так называемый FISH-метод (от англ. fluorescent in situ hybridization). жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|