4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Лечение, проводимое мужскими половыми гормонами, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.
| Синдром Клайнфельтера – трисомия или полисомия по 23-й паре хромосом (47,ХХУ, 49,ХХХУ и другие). Синдром описан Клайнфельтером в 1942 году. Хромосомную конституцию синдрома открыли в 1959 году, у мужчин с этим синдромом в клеточных ядрах слизистой оболочки полости рта Планкетт, Барр (1956 г.) обнаружили тельца полового хроматина. Частота синдрома Клайнфельтера 1:500 – 1:750. При этом синдроме наблюдается высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, недоразвитие вторичных половых признаков. Лишняя половая хромосома приводит к разнообразным нарушениям психики: больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них отмечается умственная отсталость (обычно дебильность).
Клиническая картина этого синдрома начинает проявляться у мальчиков только в период полового созревания. диагностика: без особых затруднений, даже без исследования полового хроматина. Лечение, проводимое мужскими половыми гормонами, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.Синдром 47,ХУУ Среди всех новорожденных мальчиков встречаемость кариотипа 47, ХУУ составляет почти 1 на 1000. Хромосомная конституция 47,ХУУ не связана с выраженно аномальным фенотипом, и мужчины с таким кариотипом при любых медицинских или поведенческих обследованиях могут не отличаться от нормальных мужчин 46, ХУ. Происхождение ошибки, приводящей к кариотипу ХУУ, -нерасхождение хромосом во втором делении отцовского мейоза, с образованием сперматозоида УУ. Менее частые варианты ХХУУ и ХХХУУ, которые сходные по симптоматике с ХУУ и синдромом Кляйнфелтера, вероятно, также вызваны последовательным нерасхождением в обоих делениях отцовского мейозв. Синдром трисомия ХСиндром трипло - Х ( 47 , ХХХ ) Среди новорожденных девочек частота синдрома составляет 1 : 1000. Женщины с кариотипом ХХХ в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие, обычно выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х - хромосомы гетерохромати низированы ( два тельца полового хроматина ), а функционирует лишь одна , как и у нормальной женщины . Как правило , у женщи ны с кариотипом ХХХ нет отклонений в половом развитии , она имеет нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных наруше ний у потомства и возникновения спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней грани це нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло - Х есть наруше ния репродуктивной функции ( вторичная аменорея , дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов ( признаки дизэмбриогенеза ) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании , выражены незначительно и не служат поводом для обращения к врачу. Варианты синдрома Х - полисомии без У - хромосомы с числом Х - хромосом более 3 встречаются редко. С увеличением числа допол нительных Х - хромосом нарастают отклонения от нормы. У жен щин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно - лицевые дисморфии, аномалии зубов, скеле та и половых органов . Однако женщины даже с тетрасомией по Х - хромосоме имеют потомство. Правда, у таких женщин есть повы шенный риск родить девочку с трипло - Х или мальчика с синдромом Клайнфелтера, потому что триплоидные оогонии образуют моно сомные и дисомные клетки. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|