4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Методы диагностики гоносомных синдромов.
| Синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45,Х0. Синдром встречается приблизительно в 1 % всех зачатий, а среди спонтанных абортов в 18,5 %. Около 90 % всех зигот с хромосомным набором 45,Х0 погибают внутриутробно. Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек равна 1:2.000 – 1:5.000.
Клиническое проявление: больные низкого роста, со своеобразной «щитовидной» грудной клеткой и широко расставленными сосками (90 %), с крыловидными складками на шее, деформированными раковинами ушей (55 %), с множественными родимыми пятнами на коже. Лицо больных напоминает лицо «сфинкса», из-за уменьшенного подбородка, широкого переносья и эпиканта. У больных наблюдается гипоплазия гонад, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков. В 50 % случаях больные умственно отсталые, склонны к психогенным реакциям и активным психозам. Часто отмечаются нарушения слуха (около 40 %). При патологоанатомическом исследовании у таких больных находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и секреторных клеток. Предварительный диагноз основан на исследовании полового хроматина, окончательный диагноз – определение кариотипа. Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые дизморфии, врожденные пороки развития внутренних и наружных органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание психического развития, нарушения функций нервной, эндокринной и иммунной систем. В диагностике хромосомных болезней применяется цитогенетический метод, определение кариотипа, пренатальная диагностика хромосомопатий (скрининговое определение уровня a–фетопротеина, динамическая эхография (УЗИ), инвазивное проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез). Методы диагностики гоносомных синдромов. Цитогенетический метод исследования применяется для диагностики хромосомных болезней. Для анализа кариотипа больного обычно используются клетки периферической крови – лимфоциты, реже – клетки костного мозга и кожи (фибробласты). Для пренатальной диагностики хромосомных болезней используют клетки ворсин хориона, клетки кожи плода, попадающие в амниотическую жидкость. Цитогенетический метод включает в себя три этапа: a) культивирование клеток в питательной среде в определённых условиях, обычно в течении 72 часов, с добавлением стимуляторов митоза - фитогемагглютинина, остановку митоза в метафазе путём добавления колхицина, гипотонизанизацию путём помещения клеток в гипотонический раствор KCl или цитрата натрия для разрыва ядерной оболочки и получения хромосомной пластинки; б) окраску хромосом; в) анализ метафазных хромосом. Методы окраски хромосом и классификация хромосом изложены в курсе лекций «Основы молекулярной биологии». Анализ метафазных хромосом (обычно анализируют не менее 30 пластинок) позволяет выявить количественные или структурные нарушения хромосом и диагностировать хромосомные заболевания. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|