4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Числовые аномалии хромосом Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
- Синдром Дауна
| Аутосомные синдромы
Об общей характеристике аутосомных синдромов, следует помнить, что все моносомии по любой из аутосом обычно приводят к внутриутробной гибели плода. Чаще всего в материалах спонтанных абортусов встречаются моносомии. При трисомиях аутосом летальность гораздо меньше, однако родившиеся дети имеют тяжелейшие врожденные пороки развития. Наиболее частой причиной трисомии является нерасхождение хромосом в гаметогенезе родителей. Нерасхождение хромосом в мейозе резко возрастает с возрастом матери, при этом возраст отца практически не имеет значения. Это связано с особенностями мейоза у женщин. Наиболее благоприятное положение наблюдается при наличии в организме мозаицизма. Дети с мозаичным кариотипом обладают повышенной жизнеспособностью, а клиническая картина у них менее выражена. Известно, что среди живорожденных с аутосомными синдромами чаще всего встречаются полные трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, среди которых 75% приходится на долю синдрома Дауна. Остальные аутосомные трисомии являются еще более редкими, и их носители погибают в раннем неонатальномвозрасте. Числовые аномалии хромосом Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) Синдром Дауна встречается в популяциях со средней частотой 1:700 живорожденных детей и увеличивается с возрастом матери. У женщин старше 45 лет частота рождения больных детей достигает 4% . Цитогенетический анализ больных детей выявляет в 95 % случаев наличие добавочной 21 хромосомы (кариотип 47,21+). В 3 % случаев имеет место транслокация 21 хромосомы на одну из хромосом группы Д, чаще всего 13. В 2 % случаев выявляется мозаицизм: часть клеток больного имеют в генотипе трисомию,часть-нормальный, двойной набор 21 хромосомы. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, брахицефалией, уплощением затылка и лица, коротким носом, аномалией прикуса, аномалиями строения скелета (короткие пальцы кисти и стоп), наличием глубокой поперечной складки на ладони (в общей популяции встречается в 1 %, у больных – в 40 %). Все дети при этой аномалии имеют характерный фенотип и очень похожи друг на друга. При патологоанатомическом исследовании мозг больных уменьшен в размерах и массе, ствол мозга и мозжечок маленькие, борозды и извилины развиты не полностью. У больных с синдромом Дауна наблюдаются множественные пороки развития сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), пороки развития почек, мочевых путей, желудочно-кишечного тракта, нарушение слуха. У этих больных чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что связано с дефектностью иммунной системы. Дети с синдромом (трисомная форма) чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Причины такой зависмости на сегодня до конца не ясны. Трисомная форма синдрома Дауна практически не наследуется, повторный риск оценивается в 1%.Лечение при этом заболевании малоэффективно, в основном симптоматическое (витамины, гормональные препараты, занятия с логопедом, массаж и т.д.) жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|