X – сцепленные рецессивные болезни Данный тип наследования характеризуется передачей рецессивного мутантного гена от здоровой женщины-носительницы (гетерозиготное носительство) половине девочек, которые также являются гетерозиготными носителями, и половине мальчиков – больных, гемозиготных по мутантному гену.
10 НЕДЕЛЯ(МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ— обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов. Митохондрии наследуются иначе, чем ядерные гены.
Синдром Кернса Сейра (OMIM: 530000). Эта болезнь была описана в 1958 году. Основная причина-делеции мтДНК длиной 2000-10000 г. н. Первые сипмтомы заболевания наблюдаются в возрасте 4-20 лет офтальмоплегия, прогрессирующая дезадаптация мышц конечностей, дегенерация сетчатки глаза. При прогрессирующем развитии заболевания к указанным симптомам присоединяются нарушения ритмической работы сердца, такие поражения сердца, как расширение желудочков, атрофия зрительного нерва, эндокринные нарушения. Через 10-20 лет сердце умирает от недостаточности сосудов.
Синдром Меласа (OMIM: 540000) - это заболевание, развивающееся на основе точечных мутаций мтДНК. Симптомы заболевания наблюдаются в возрасте 5-15 лет. Основные симптомы: инсульт, приступы злокачественного мигрена головы, задержка психомоторного развития. Инсульт часто наблюдается в височно-нижнечелюстных отделах головного мозга и может быстро восстановиться. Причина может быть в очень большом выделении митохондрий на стенках сосудов головного мозга. В результате прогрессирующего развития заболевания неврологические симптомы могут развиться мышечная дисфункция, судороги, атаксия и нейросенсорная глухота.
