4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Болезнь Кеннеди
| Болезнь Кеннеди - это наследственное заболевание двигательных нейронов, поражающее мужчин. Это одно из группы заболеваний, называемых расстройствами нижних мотонейронов (которые включают нарушения передачи сигналов нервных клеток в головном мозге к нервным клеткам ствола головного мозга и спинного мозга). Заболевание обычно возникает в возрасте от 20 до 40 лет, хотя его диагностируют у мужчин в возрасте от подросткового возраста до 70 лет. Ранние симптомы включают тремор вытянутых рук, мышечные судороги при напряжении и фасцикуляции (мимолетные мышечные подергивания, видимые под кожей). В конце концов, у людей развивается слабость конечностей, которая обычно начинается в области таза или плеч. Слабость мышц лица и языка может возникнуть позже в ходе заболевания и часто приводит к дисфагии (затрудненное глотание), дизартрии (невнятность речи), и рецидивирующая аспирационная пневмония. У некоторых людей развивается гинекомастия (чрезмерное увеличение мужской груди), низкое количество сперматозоидов или бесплодие. У других развивается инсулиннезависимый сахарный диабет.
Болезнь Кеннеди - это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, что означает, что мать пациента несет дефектный ген на одной из ее Х-хромосом. Дочери пациентов с болезнью Кеннеди также являются носителями и имеют 1 из 2 шансов иметь сына, пораженного этой болезнью. Родители, которые беспокоятся о своих детях, могут захотеть поговорить с генетическим консультантом. Это означает, что мать пациента несет дефектный ген на одной из ее Х-хромосом. Дочери пациентов с болезнью Кеннеди также являются носителями и имеют 1 из 2 шансов иметь сына, пораженного этой болезнью. У гомозиготных самок, обе X-хромосомы которых имеют мутацию, приводящую к расширению CAG гена AR, проявляются лишь легкие симптомы мышечных судорог и подергивания. SBMA - это наследственный синдром, наследуемый рецессивно по Х-хромосоме. AR ген, расположенный в Х - хромосоме, включает в себя секцию, состоящую из CAG повторов. Количество повторов варьируется от человека к человеку. У здоровых самцов до 34 повторов. От 35 до 46 повторений пенетрантность (вероятность того, что у человека проявляется болезнь) постепенно увеличивается, приближаясь к максимальному значению (полная пенетрантность). Следовательно, мужчины, несущие от 35 до 46 повторов CAG, находятся в промежуточном, но увеличивающемся риске развития SBMA. Самцы с 47 или более повторами имеют почти 100% риск развития SBMA. Другие, еще не идентифицированные генетические факторы также могут играть роль в проявлении болезни и тяжести симптомов. Эффекты генетического основателя, вероятно, ответственны за более высокую распространенность SBMA, наблюдаемую в определенных географических регионах жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|