4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- «генов-рабов». Гены сигнальных молекул – это пять основных семейств: SHH,TGF-β,FGF,EGF,IGF. Ген SHH (SonicHedgehog-«шумный ежик») мутация этого гена
- Семейство HOX
| Процессы раннего морфогенеза обеспечивают гены, отвечающие за синтез сигнальных молекул (СМ) и гены ТФ. Шведский ученый Я.Э. Эндстрим назвал эти гены «генамигосподами», которые руководят работой структурных генов- «генов-рабов».
Гены сигнальных молекул – это пять основных семейств: SHH,TGF-β,FGF,EGF,IGF. Ген SHH (SonicHedgehog-«шумный ежик») мутация этого гена приводит к появлению личинок дрозофилы с колючками на теле. У человека и млекопитающих эти гены участвуют в регуляции гаструляции, нейруляции и закладки осевого комплекса органов. Ген SHH играет большую роль в дифференцировке нервной трубки, переднего мозга, нейронов радужки глаза, мезодермы, конечностей, сердца. Мутации гена SHH вызывает голопрозэнцефалию (неразделение переднего мозга на 2 полушария, циклопию и другие аномалии головного мозга), полидактилию. Белок, секретируемый геном SHH активирует другой сигнальный белок семейства TGF – Nodal, запускает каскад генов, определяющих право-левую ассиметрию зародыша, что приводит к аномалиям развития сердца. Органогенез включает весь период эмбрионального развития до завершения I-го триместра беременности (90-й день развития). Генетический контроль органогенеза проводят регуляторные гены, ТФ и сигнальные молекулы. Это гены семейства НОХ и другие гомеобоксные гены. Они (СМ) определяют общий план строения организма. Мутации трех ФТ (SIX3, ZIC2, TGIF), четырех СМ (SHH, TGFβ, GLI2, TDGF1 ) приводят к голопрозэнцефалии, мутация гена MTHFR- к гидроцефалии, spinabifida. гомеобоксные гены: HOX, PAX, SOX. Семейство HOX состоит из 38 генов, образующих 4 кластера: А,В,С,Д. Находятся они на разных хромосомах – 7,17,12,2. Есть прямая зависимость между положением генов в кластере и расположением зон их экспрессии по оси тела: HOX-1 находится в области передней части головы, HOX-5 в грудном отделе, HOX-7 в поясничном отделе, HOX-9-12 в задних отделах туловища. Мутации генов семейства HOX – приводят к нежизнеспособности эмбриона. Высокая степень гомологии HOX генов разных кластеров приводит к тому, что один HOX-ген может компенсировать утрату функции других HOX генов. Например, ген 13 из HOXD очень похож на ген 13 из HOX А и ген 13 из HOX С. Мутация в гене 13 HOX А приводит к укорочению первого и пятого пальцев кистей и стоп в сочетании с гипоспадией у мальчиков или двурогой маткой у девочек. Мутация в гене 13 HOXD приводит к синполидактилии – появлению дополнительного пальца между 3 и 4-м, фаланги которых частично срослись. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|