4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)

1 ... 4 5 6 7 8 9 10 11 ... 36

Аутосомно-доминантный тип (АД):

болезнь встречается в каждом поколении (наследование по вертикали)
соотношение больных и здоровых приближается к 1:1;
равная встречаемость признака у мужчин и у женщин;
у больных детей один из родителей болен;
у здоровых родителей все дети здоровы;
у двух больных родителей рождаются дети с более тяжелой формой болезни;
при неполной пенетрантности возможен проскок поколения.
АД болезни характеризуются большим разнообразием экспрессивности признаков и сроков проявления болезни даже в пределах одной семьи. В большинстве случаев - это патологические состояния, не наносящие серьезного ущерба здоровью и репродуктивной функции - синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия и т.д. У гомозигот, часто, болезнь проявляется в более тяжелой форме (иногда летально).

Аутосомно-рецессивный тип (АР):

признак проявляется через поколение (проскок поколения) и сразу у нескольких членов
поколения (наследование по горизонтали); наследуется независимо от пола;
у здоровых родителей могут быть больные дети (25 %);
наследование от дяди (или тети) к племянникам - по ходу шахматного коня.
АР болезни составляют большую часть генетического груза популяции людей. Проявляются только у гомозигот (аа). Гетерозиготы (Аа) клинически здоровы, но являются носителями патологического гена и могут передавать его детям. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивных болезней. Большинство АР болезней значительно снижают жизнеспособность организма и характеризуются высокой смертностью (фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова и другие формы ферментопатий, олигофрения и т.д.).

Х-сцепленный-доминантный тип (ХД):

наследование по вертикали и по горизонтали;
больные женщины встречаются в 2 раза чаще мужчин;
в среднем, у женщин болезнь проходит в менее тяжелой форме, чем у мужчин;
больные мужчины рождаются только от больных женщин, у больного мужчины больны только дочери (крис-кросс-наследование).
ХД болезни очень вариабельны по экспрессивности у женщин (витамино-устойчивый рахит, гипоплазия эмали).

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 4 5 6 7 8 9 10 11 ... 36