4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- Семейство SOX
- Сегрегационные гены
| Семейство PAX включает 9 генов, которые контролируют развитие органов чувств, развитие мозга, закладку осевого комплекса органов. Гены семейства РАХ аналогичны генам групп pair-rule (гены сегментации) у дрозофилы и называются pair-ВОХ генами. У человека мутации четырех РАХ –генов связаны с определенными аномалиями развития:
- мутация в РАХ3 приводит к синдрому Ваарденбурга І типа, (АД тип наследования, нейросенсорная глухота, белая прядь в волосах, гетерохромия – аномальная пигментация радужки). - мутация в РАХ 2 приводит к отсутствию почек и мочеполовых протоков в сочетании со структурными дефектами в сетчатке глаза и зрительных нервах. - мутация в РАХ6 приводит к аниридии. Семейство SOX включает более 20 генов, которые являются гомологами гена SRY, расположенного на У хромосоме и играющего роль в первичной детерминации пола. Мутация гена SOX9 приводит к множественным аномалиям скелета и внутренних органов. Гомолог SOX9 у мыши – ген SOX9 также необходим для нормального развития скелета. В онтогенезе животных, также человека есть процесс сегментации или процесс разделения зародыша на сегменты. Контролируют сегментацию два вида генов: сегрегационные гены и гомеозисные гены. Сегрегационные гены определяют количество сегментов. Мутации сегрегационных генов несовместимы с жизнью и приводят к гибели зародыша на ранних стадиях развития. Гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента. Мутации гомеозисных генов приводят к изменению направления детерминации, к появлению структур нехарактерных для данного сегмента. Например, развитие структур головы на грудных сегментах. Гены, транскрибировавщиеся в эмбриональном периоде репрессируются к моменту рождения и активизируются гены характерные для взрослого организма. Примером являются гены гемоглобина: эмбриональный гемоглобин сменяется фетальным, фетальный сменяется гемоглобином взрослого. У эмбрионов человека активно функционируют ς (дзета) – глобиновый ген из ς– семейства и ε (эпсилон) – глобиновый ген из β-семейства, обеспечивающие образование эмбрионального ς2 ε2-гемоглобина. На более поздних стадиях онтогенеза у плода эти гены репрессируются, но дерепрессируются, другие гены, определяющие синтез фетального гемоглобина α2 γ2. После рождения начинают экспрессироваться δ (дельта) и β(бета) – глобиновые гены, обеспечивающие синтез гемоглобина взрослого человека. Дифференциальная экспрессия генов является главным механизмом цитодифференцировки. Уровни регуляции дифференциальной экспрессии генов соответствуют этапам реализации информации в направлении ген → полипептид → признак. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|