4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
Х-сцепленный-рецессивный тип (ХР)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- У-сцепленный тип (У)
- Полигенное наследование
| Х-сцепленный-рецессивный тип (ХР):
наследование по горизонтали, проскок поколений; болеют чаще только мужчины; болезнь передается от деда к внуку через дочь (носительница). При данном типе наследования женщины чаще гетерозиготны и фенотипически нормальны (гемофилия, дальтонизм) У-сцепленный тип (У) голандрическое наследование признак проявляется только у мужчин (синдактилия, гипертрихоз). ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ характерно для генов, локализованных в ДНК пластид и митохондрий. Описаны различные мутации генов митохондрий, вызывающие наследственные болезни у человека. Известно около 100 таких болезней: атрофия зрительного нерва Лебера, онкоцитома (доброкачественныя опухоль), митохондриальная миопатия, отсроченная кардиопатия (тяжелое заболевание молодого и среднего возраста). Основные симптомы митохондриальных болезней связаны с поражением нервной системы, характерно раннее начало. Основной диагностический тест - феномен гетероплазии митохондрий - слипание митохондрий и неравномерное их распределение в цитоплазме. Наследование митохондриальных болезней характеризуется следующими особенностями: - болезнь передается только от матери; - болеют оба пола; - больные отцы не передают болезнь детям. Полигенное наследование - критерии полигенного наследования впервые обобщены К.Картером в 1969 г. и дополнены Ф.Фогелем и А.Мотульски в 1989 г. Являются болезнями наследственной предрасположенности, зависящими от условий среды. Конкордантность монозиготных близнецов по полигенным болезням в 4 раза выше конкордантности дизиготных близнецов. Для полигенных болезней характерно: 1. Сегрегация в семьях, хотя при этом нет четкой модели наследования. 2. Зависимость риска заболевания от: степени родства с больным пробандом чем выше степень родства, тем выше риск заболевания; числа больных родственников: если оба родителя здоровы - риск 5-10 %; если один родитель болен - риск 10-20 %; оба родителя больны - риск до 40 %; от редкопоражаемого пола - чем чаще болезнь проявляется у одного пола, тем выше риск для редкопоражаемого пола; от наследуемости заболевания - чем большее число генов влияет на болезнь, тем выше риск. 3. Расчет риска рождения больного ребенка. Для этого необходимо знать: 1 - гомо- или гетерозиготен пробанд; 2 - пенетрантность признака. Пенетрантность зависит от генетического окружения и факторов внешней среды. Ее можно рассчитать по родословной и с помощью формулы (по пробандной конкордантности). Пример расчета: В браке Аа х аа - 50 % детей будет с патологической аллелью А. Если пенетрантность данного признака составляет 0,25, то фенотипически признак проявится только у 12,5 % детей жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|