Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) – наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается мужской генотип (46 XY), а фенотип (совокупность внешних признаков) соответствует женскому полу.
Методы определения пола. Цитогенетические методы. 7 НЕДЕЛЯ(СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ) По современным данным генетические факторы обусловливают 20-30 % младенческой смертности, 40-50 % спонтанных абортов и выкидышей, 50 % случаев врожденной глухоты, 70 % - врожденной слепоты, 80 % - умственной отсталости. В целом здоровье населения определяется генетическими факторами на 18-20 %. По данным ВОЗ на 1998 г. частота в популяции людей моногенных болезней составляет 1 %, хромосомных болезней - 1%, ВПР - 3 %. Мультифакториальные болезни составляют 92-93 % всех хронических неинфекционных болезней.
В настоящее время для диагностики наследственных болезней используются:
клинико-генеалогический;
цитогенетические;
молекулярно-генетические;
биохимические методы.
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД – один из старых методов изучения генетики человека. Предложен Гальтоном в конце 19 века. Позволяет установить наследственный характер и тип наследования признака, его пенетрантность, рассчитать риск рождения больного ребенка в семье. Суть этого метода заключается в выявлении родословных связей и прослеживании признака (болезни) среди родственников в ряду поколений.
Состоит из этапов:
1. Сбор сведений;
2. Родословной;
3. Генеалогический анализ.
Сбор сведений начинается с обратившегося за консультацией лица (пробанда). На этом этапе задача сводится к наиболее полному сбору информации о каждом члене семьи путем опроса, личного осмотра и, при необходимости, специальных лабораторных исследований.
Родословная составляется в виде графической схемы с помощью специальных символов (Рис.1). Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами сверху вниз, члены одного поколения - слева направо арабскими цифрами. Братья и сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения. Т.о., каждый член родословной имеет свой шифр, например: I-2, II-5.
Генеалогический анализ проводится с целью:
1 - установление наследственного характера признака
2 - определение типа наследования признака.
Различают несколько основных типов наследования, которые соответственно проявляются в родословных.
