А. Р. Рустенов, Н. Ж. Елеугалиева генетика практикумы
жүктеу/скачать 4,96 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Қажетті құрал – жабдықтар
| 7.1. Генеологиялық әдіс
Жұмыстың мақсаты: Адамдардағы белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалауын тегіне қарап зерттеу әдістерін қарастыру. Қажетті құрал – жабдықтар: Кестелер, әдістемелік нұсқаулар, оқулықтар. Жұмыстың мазмұны: Гениологиялық әдіс – бұл адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүргізіледі. Бұл әдісті ХІХ ғасырдың аяғында Ф. Гальтон енгізген. Шежіре құрастыруды пробандтан бастайды. Пробанд дегеніміз шежіре құрастыруға себепші адам . Адам генетикасын зерттеуде гениалогиялық әдістің рөлі өте зор, себебі осы әдіс арқылы: 1) Зерттелетін белгілердін тұқым қуалайтынын, тұқым қуаламайтынын; 2) Белгілердің тұқым қуалау типін (аутосомды-доминантты, аутосомды- рецессивті, жыныспен тіркес тұқым қуалау); 3) Аллельдің экспрессивтілігі мен пенетранттылығын анықтауға болады; 4) Белгілердің (аурулардың) ұрпақтарда байқалу мүмкіндігін анықтауға болады. Генеология - шежіре деген мағынаны білдіреді. Бұл әдісті адам генетикасының теориялық және практикалық мәселелерін шешу үшін қолданады. Олар: 1. Белгілердің тұқым қуалау ерекшілігін анықтауда. 2. Тұқым қуалаудың типін анықтауда. 3. Гендердің тіркесу тобын және хромосомалардағы гендердің 4. орнын (локусын) анықтауда. 5. Гендердің өзара әсерінің механизмін анықтауда. 6. Медициналық - генетикалық консультацияларда. Бұл әдіс бойынша бір отбасындағы туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы ерекше белгілердің, аурулардың бірнеше тармақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты - жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Адамның кейбір белгілерінің тұқымқуалауы 12-ші кестеде келтірілген. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні- қарындастарын сибстер деп белгілейді. Олар бір әке-шешеден болуы қажет. Егер пробандының іні-қарындасы ата-анасының біреуі басқа некеден болған жағдайда оларды - жартылай сибстер деп атайды. Шежіре негізінен бір немесе бірнеше белгілердің тұқым қуалауы бойынша жинақталады. Егер шежіреде көрсетілген мәліметтер неғұрлым көп ұрпақ бойы толық терең зерттелінсе, неғұрлым шындыққа жақын болады. 126 Генетикалық мәліметтерді жинау анкета жүргізуден, сұрақ-жауап алудан және отбасын жеке сараптаудан басталады. Сұрақ жауап пробандының нағашы жұртынан, ата-әже, олардың әр бір балалары және немерлерінен сарапталады. Шежіреге түсік тастау, өлі туу, қолдан алдыру және ұрықсыз некелер туралы мәліметтерді енгізеді. Осымен қатар, пробандыға туыстық қатынасы бар адамдарға қысқаша ақпарат жинақтайды. Онда: аты, әкесінің аты, туылған күні мен жылы, өлген күні мен жылы, жасы, ұлты, отбасының тұрған жері, мамандығы, отбасында созылмалы аурудың болуы, қайтыс болудың себептері туралы мағлұматтар болуы қажет. Барлық қажетті мәліметтер жинақталғаннан ав - кейін шежіре құрастырады. Шежіре құрастыру белгілі тәртіппен жүргізіледі (53 сурет). 1. Шежіре құрастыру пробандыдан басталады. 2. Пробандының інісі-қарындасы туылу ретіне қарай солдан 3. оңға қарай орналастырылады. 4. Шежіреге қатысы бар бір ұрпақтың мүшелері бір қатарға қойылады. 5. Шежіреде көрсетілетін ұрпақтарды жоғарыдан төмен қарай рим цифрімен белгілейді. 6. Бір ұрпақтың әулеттерін солдан оңға қарай (бір қатар) араб цифрімен белгілейді. 7. Шежіреде жеке зерттелінген ұрпақтың мүшелері де көрсетіледі. Шежіренің графикалық көрінісі горизантальды тік немесе дөңгелек болуы мүмкін. Олар түсінік сөздермен анықталуы тиіс. 53 сурет. Адам шежіресін салу сызбасының жобасы |