Ақпараттық – дидактикалық блок

Адамның менделденетін белгілері

жүктеу/скачать 0,49 Mb.

Pdf көрінісі

бет	5/11
Дата	04.03.2023
өлшемі	0,49 Mb.
	#71542

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдары
бойынша тұқым қуалайтын моногенді белгілері (аурулары). 1994 жылдан
бастап В. Мак Кьюсиктің кітабы қайта шығарылуын тоқтатты, қазір
интернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет-
версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасының
көмегінің арқасында қазіргі кезде 3917 аса мендельдену типінде тұқым
қуалайтын аурулар енген.
Белгінің менделденуіне керекті жағдайларына дискреттілік және
моногенділік жатады..
Моногенді тұқым қуалаудың дискреттілігі — тәуелсіз тұқым
қуалаудың мүмкіндігі, моногенділікке негізделген организмнің түрлі
қасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтік
тізбек – бір реакция – бір белгі).
Адамда тұқым қуалаудың келесі типтері кездеседі: Моногендік
тұқым қуалау. Полигендік. Дәстүрлі емес.
Адам белгілерінің моногенді тұқым қуалауы Менделдің заңдары
бойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптың
өзара әсерлесуі жеке қарастырылады.
Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты.
Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау.
Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-
хромосомамен тіркес тұқым қуалау.
Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
- еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.

- ауру әр ұрпақ сайын кездеседі, ауру әке-шешесінен келесі ұрпаққа ұдайы
беріледі (аурудың тұқым қуалауы вертикаль сипатында жүреді).
- ауру баланың туылу мүмкіндігі 50% тең (баланың жынысына және туылу
ретіне байланыссыз).
- дені сау отбасы мүшелерінің ұрпақтары сау болады.
Мысалы, сепкіл, бұйра шаш, көздің қара түсі және т. б. Аурулар мысалы:
синдром
отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.

жүктеу/скачать 0,49 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11