Ақпараттық – дидактикалық блок
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер
жүктеу/скачать 0,49 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер
- Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер
| Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
- еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі. - белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен», сибстерде жиірек. - бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) және біржатырдан (бір ананың балалары түрлі әкеден) туылған ұлдар мен қыздар. - сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін, мысалы аурудың екінші және үшінші реттік туыс ағалары мен қарындастарында. Аутосомды-рецессивтіпатологияның туыстар арасындағы некеде кездесу мүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық ген бойынша гетерозиготалар болуына байланысты. Ерлі- зайыптылардың туыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болу мүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудың пааайййда болу мүмкіндігі 25% құрайды. Аурулар мысалы: фенилкетонурия, тері-көз альбинизмі, орақ тәрізді жасушалық анемия, адреногенитальдық синдром, галактоземия, гликогеноздар, гиперлипопротеинемиялар, муковисцидоз. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер: - ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек. - патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y хромосоманы алады. - ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей жиілікпен береді. Аурудың мысалдары: гипофосфатемияның бір түрі - D- витаминіне резистентті рахит; Шарко-Мари-Тута ауруы, I типтегі ауыз-бет-саусақ синдромы. Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер: - ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады. - ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады. - ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді. - у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең. Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн – Беккер бұлшық ет дистрофиясы; Кальман синдромы; Хантер ауруы (мукополисахаридоздың II типі). жүктеу/скачать 0,49 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|