Ақпараттық – дидактикалық блок

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер

жүктеу/скачать 0,49 Mb.

Pdf көрінісі

бет	6/11
Дата	04.03.2023
өлшемі	0,49 Mb.
	#71542

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

Байланысты:
АҚПАРАТТЫҚ Блок каз5 цитология

Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
- еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.
- белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен»,
сибстерде жиірек.
- бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) және
біржатырдан (бір ананың балалары түрлі әкеден) туылған ұлдар мен қыздар.
- сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін,
мысалы аурудың екінші және үшінші реттік туыс ағалары мен
қарындастарында.
Аутосомды-рецессивтіпатологияның туыстар арасындағы некеде кездесу
мүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық ген
бойынша гетерозиготалар болуына байланысты. Ерлі- зайыптылардың
туыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болу
мүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудың
пааайййда болу мүмкіндігі 25% құрайды.
Аурулар мысалы: фенилкетонурия, тері-көз альбинизмі, орақ тәрізді
жасушалық
анемия,
адреногенитальдық
синдром,
галактоземия,
гликогеноздар, гиперлипопротеинемиялар, муковисцидоз.
Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалауға тән белгілер:
- ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек.
- патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y
хромосоманы алады.
- ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей
жиілікпен береді.
Аурудың мысалдары: гипофосфатемияның бір түрі - D- витаминіне
резистентті рахит; Шарко-Мари-Тута ауруы, I типтегі ауыз-бет-саусақ
синдромы.
Х-хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалауға тән белгілер:
- ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады.
- ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары
патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады.
- ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді.
- у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу
мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру
ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең.

Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –
Беккер бұлшық ет дистрофиясы; Кальман синдромы; Хантер ауруы
(мукополисахаридоздың II типі).

жүктеу/скачать 0,49 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11