Аралық бақылау сұрақтары №4 Онтогенез. Онтогенез типтері. Заманауи медицинадағы өзектілігі
Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау.
- Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері. Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Х-тіркескен тұқым қуалау)
| Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері.
Аутосомды-доминантты тұқым қуалау. Аурудың аутосомды – доминантты тұқым қуалауы - генетикалық анықталған ауру егер адамда кем дегенде бір сәйкес келетін "ақаулы" ген болса, көрінетін тұқым қуалау түрі, бұл кезде аталған ген жыныс (Х және Y) хромосомаларында болмайды. Генетикалық ақау ата-анасының кез-келгенінен тұқым қуалап берілген болуы мүмкін. Ер балалар мен қыздарда бірдей жиілікте кездеседі. Əр ұрпақта ауру ата- ана болады (шежіреде «көлденең» моделді экспрессияланады). Үш ұрпақ арқылы тікелей берілуі - доминанттылықтың белгісі. Шамамен 4000 аутосомды-доминантты бұзылыстар белгілі, олардың кейбірінің кездесу жиілігі 1:1500, олар «жиі» деп аталады. Аутосомды-доминатты ауру жағдайындағы зақымданған гендер экспрессиясының негізгі өнімдері - ферменттік емес нәруыздар. Бұл типтің айтарлыұтай маңызды патологиялық көрінстері - ахондроплазия, Марфан синдромы, жанұялық гиперхолестеринемия. Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау аурулары – генетикалық негізделген ауру егер «ақаулық» гені екі ата-анасынан бірдей берілген болса және жыныс (Х және Y) хромосомаларында болмаса ғана көрінетін шығу тегінің түрі. Қыздар мен ер балалар бірдей жиілігте ауы- рады. Шежіресінде үзілістер болады, ал тұқым қуалау сипаты әдетте «тігінен» болады (ата-аналары сау болып, туған ағалары мен әпкелері ауру болады). Мысалдар: көзтерілік альбинизм, туа біткен кереңдік, муковисцидоз, фенилкетонурия және т.б. Туыс емес неке арасында туылған балаларға қарағанда немере ағасы мен қарындасы некеге тұрса тума ақаулықтармен туылу ықтималдығы 2,5 есе жоғары. Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері. Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Х-тіркескен тұқым қуалау) Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Хтіркескен тұқым қуалау) - Х-хромосома әр түрдің кариотипінде болады, сондықтан бұл хромосома гендерімен анықталатын белгілер әйел жынысының да еркек жынысының да өкілдерінде кездеседі. Адамда еркек жынысы анасынан Х-тіркескен гендерді алып, қыздарына береді. Бұл жағдайда еркек жынысында әкесіндегі Х-тіркескен белгілер ешқашан тұқым қуаламайды және ұл бермейді. Гомогаметалы белгі аллелді гендердің өзара балаларына жыныстарда әрекеттесуі тіркескен нәтижесінде дамитындықтан Хдоминантты және Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалау болып ажыратылады. Мысалы: Х- тіркескен доминантты белгі: Тіс эмалының рецессивті гипоплазиясы Хбелгілер: тіркескен гемофилия, дальтонизм(түсті ажырата алмау) жатады. Х-тіркескен доминантты тұқым қуалау Х-тіркескен доминантты тұқым қуалаудің негізгі сипаттамасы - ауру ер адамдар аномальды генді (немесе ауруды) барлық қыздарына береді және оны ұлдарына бермейді. Ауру әйел жынысына қарамастан, балаларының жартысына Х- байланысты доминантты генді береді. Х-тіркескен доминантты тұқым қуалау типіне тән негізгі белгілер: ауру ер және әйел адамдарда да кездеседі, бірақ әйелдерде екі есе жиі кездеседі; науқас ер адам мутантты аллельді ұлдарына емес, тек қыздарына ғана береді, өйткені ұлдары әкесінен Y хромосомасын алады; Науқас әйел адам жынысына қарамастан, мутантты аллельді балаларының тең жартысына береді. Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалау Аурудың Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалауы – жыныспен тіркес тұқым қуалаудың бір түрі. Ер балаларда тек бір Х хромосомасы бар болғандықтан Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын науқастардың басым көпшілігін осы жынысты құрайды. Сәйкесінше, аурудың дамуы үшін ақауы бар геннің бір данасы әкесінен немесе анасынан тұқым қуалуы жеткілікті болады. Қыз балалар ақауы бар ген анасы мен әкесінен бірдей тұқым қуалаған жағдайда ғана ауру болып туылады. Егер қыз балада «ақаулы» геннің бір данасы және қалыпты ген көшірмесінің бір данасы болса, онда ол клиникалық сау, бірақ аурудың тасымалдаушысы болып табылады. Және болашақта ауруы бар бала туылуы мүмкін. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|