Аралық бақылау сұрақтары №4 Онтогенез. Онтогенез типтері. Заманауи медицинадағы өзектілігі
Медициналық генетиканың даму тарихы
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
| Медициналық генетиканың даму тарихы.
Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін медициналық генетика ғылымының бір саласын адам генетикасы деп атайды. Ол ерте кезден-ак. XIX ғасырдың аяғынан бастап, Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған. Г.Мендель заңдары екінші рет қайтадан ашылғанан кейін ағылшын дәрігері А.Гэррод, адамдардың алкаптонурия ауруын зерттеп (алкаптонурия несептің түсінің ауада қараюы) оның гомогентезин қышқылының алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитынын және Г.Мендель заңдылықтарына сәйкес-рецессивті белгілі сияқты тұқым қуалайтындығын анықтаған. Сонымен қатар, А.Гэррод гендер көптеген химиялық үдерістерді басқарып бақылайды деп болжамдап, адам ағзасында алкаптонуриядан басқа да зат алмасудың бұзылуына алып келетін көптеген тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін деп айтқан. Осылайша, А.Гэррод бірінші болып гендердің әрекет ету тетіктері туралы гипотеза ұсынған, бірақ оның түпкілікті тұжырымының маңызы, ұзақ уақыт бойына елеусіз қалып келген. ХХғ. 60 жылдарына дейін адамдар генетиканың зерттеу объекті ретінде ғалымдарды көп қызықтыра қойған жоқ. Бұл кездері генетиканың негізгі зерттеу объекттері ретінде-дрозофила (жеміс шыбыны), саңырауқұлақтар (нан зеңi-Neurospoza) ішек бактериясы (Escherichia coli) т.б. қолданылып келді. Осы жылдары медициналық генетика, жалпы генетика жетістіктерін пайдаланып адамның мендельденуші ауруларын тіркей бастады. Мысалы, 1966 жылдан бері қарай АҚШ-тың Балтимор қаласындағы Джон Хопкинс университетінің профессоры В.Мак-Кьюсиктің басшылығымен «Адамдардың мендельденуші аурулары. Аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, X-тіркескен фенотиптер каталогы» атты кітабы жарық көріп, онда 1500-ге жуық адамдардың мендельденуші аурулары туралы деректер келтірілген болатын. Бұл каталог 15 рет қайта шығарылып, қазіргі кезде онда 11000 нан астам фенотиптер сипатталған. Оны MIM (Mendelian Inheritance in Man. V.A.McKusick), ал интернеттік нұсқасын «On-Line Mendelian Inheritance in Man-OMIM» (http // w.w.w. nevi. NIm.nih.gov (omim))-мультимедиялық жүйе деп атайды. Бұл каталогта әрбір менделденуші фенотипті 6 саннан тұратын нөмірмен нөмірлейді, мысалы, фенилкетонурия-MIM (OMIM) 261600, ахондроплазия-MIM (OMIM) 100800 деп жазады. Бұл жерде 1-ші сан -аутосамды-доминантты, 2-ші сан аутосомды-рецессивті, 3-ші сан Xтіркескен, 4-ші сан У-тіркескен тұқым қуалау типтерін, 5-ші сан митохондриялық ауруды, 6-шы сан бұрын белгілі аурулардың жаңа нұсқаларын білдіреді. Сонғы 15-20 жылда В.Мак-Кьюсик каталогынан басқа тағы да бірнеше компьютерлік ақпараттық деректер базасы және диагностикалық бағдарламалар құрастырыла бастады. Олар туралы кейінгі тарауларда толығырақ айтылады. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|