Аралық бақылау сұрақтары №4 Онтогенез. Онтогенез типтері. Заманауи медицинадағы өзектілігі
Мүше немесе жалпы организм түзілуінің бұзылыстары
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Медициналық генетика. Негізгі түсініктері мен терминдері.
| Мүше немесе жалпы организм түзілуінің бұзылыстары.
Мүше немесе жалпы организм түзілуінің бұзылыстары келесі формаларда көрінеді: 1. Агенезия – мүшенің (жүрек, қол-аяқ) туа біткен толық болмауы. 2. Аплазия – мүшенің немесе оның бөлігінің болмауы. 3. Туа біткен гипоплазия — мүшенің (бүйректер, құлақтар) толық жетілмеуі. 4. Туа біткен гипотрофия (гипоплазиялар) — жаңа туылған нәрестенің немесе ұрықтың дене салмағының азаюы. 5. Туа біткен гипертрофия (гиперплазиялар) — мүшенің салыстырмалы салмағының немесе көлемінің жасушалар көлемі есебінен (гипертрофия) немесе жасушалар санының (гиперплазия) өсуінен жоғарылауы. 6. Макросомия (гигантизм) дене салмағы мен ұзындығының жоғарылауы. Даму ақаулары келесі түрлерде көрінуі мүмкін: гетеротопия - мүшенің өзіне тән емес жерде орналасуы бірмүшенің тұтас қалыпты жағдайда болмауы (мидың сұр заты жасушаларының ақ затына гетеротопиясы); эктопия – мүшенің ығысуы немесе оның қалыптан тыс жерде орналасуы (жүрек, бүйрек эктопиясы); еселенуі (көбеюі) — қандай да болмасын ағзаның қалыптан артық болуы (жатырдың, несепағардың еселенуі, полидактилия); атрезия - өзектің немесе табиғи тесіктің толығымен болмауы (өңеш, анус); стеноз — өзектің немесе тесіктің тарылуы (он екі елі ішектің, несепағардың стенозы); персистирлену – қалыпты жағдайда дамудың белгілі кезеңінде жойылуы керек (3 айдан асқан балаларда жүректің сопақ тесігінің, артериялық түтіктің персистирленуі) эмбриноналдық құрылымның сақталуы. Персистирлену формаларының біріне эмбрионалды саңылаудың (еріннің, таңдайдың, омыртқанаң қылқанды өсіндісінің, уретраның жырығы) дизрафиясын (арафия) жатқызады. Медициналық генетика. Негізгі түсініктері мен терминдері. Медициналық генетика-адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып саналады. Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды, оларды менделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары – 250; көз аурулары - 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с. Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін медициналық генетика ғылымының бір саласын адам генетикасы деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан бастап, Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған. Адамдардың денсаулығын сақтауда адам генетикасының рөлі өті зор, себебі кез-келген ауру-зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты. Ал, фермент дегеніміз ақуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі болып саналады. Демек, нақтылы бұзылған гендерді зерттеп, оларды əтүрлі жолдармен (генетикалық инженерия әдістерімен) жөндеп, түрліше аурулармен күресуге болады. Медициналық генетика – адамдардың әртүрлі популяциясында тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті, қалыпты және патологиялық белгілердің дамуы мен көрінісінің ерекшеліктерін, аурудың генетикалық бейімділік пен қоршаған орта жағдайына тәуелділігін зерттейтін ҒЫЛЫМ. Тұқым қуалаушылық – тірі организмдердің белгілерді ұрпақтан ұрпаққа беру қасиеті. Тұқым қуалау – генетикалық ақпаратты (генетикалық белгілерді) организмдердің ұрпақтан- ұрпаққа беру әдісі. Гендердің орналасуына байланысты эукариот жасушаларында ядролық және цитоплазмалық тұқым қуалауды ажыратады. Тұқым қуалайтын белгі бір ғана генмен бақыланса бұл моногенді тұқым қуалау типі деп аталады. Полигенді тұқым қуалау - бұл көптеген гендердің әсерінен болатын белгілердің тұқым қуалау түрі, олардың әрқайсысы тек әлсіз әсер етеді. Фенотиптік тұрғыдан полигендік белгілердің көрінісі беруі қоршаған орта жағдайларына байланысты. Өзгергіштік – тірі организмдердің жаңа белгілер мен сапаға ие болып, оларды ұрпақтан ұрпаққа беру қасиеті. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|