Дамудың туа біткен ақаулықтары. Классификациясы. Тератогенез.
«Туа біткен даму ақаулары» термині деп мүшенің, мүше бөлігінің немесе дененің үлкен аймағының мүшелер қызметінің бұзылысына әкелетін морфологиялық ақауын айтамыз. Туа біткен даму ақаулары — бұзылған органогенез нәтижесі. Морфогенез – бұл генетикалық ақпараттың ортаның көптеген факторларының әсерінен нақты қатаң кезеңде жүзеге асатын үшөлшемді кеңістікте және уақытта таралуы. Морфогенетикалық бағдарламаның орындалуы ұрықтанудан басталады, құрсақішілік кезеңде, содан кейін балалық кезеңде, тіпті ересек жағдайда да қарқынды жалғасады.
Туа біткен ақаулардың жіктелуі мен этиологиясы.
Туа біткен ақаулардың жіктелуі Н.П.Бочковтың «Клиникалық генетика» кітабында келтірілген. Жіктелудің айтарлықтай жан-жақты критерилері ақаулардың шоғырлануы мен этиологиясы болып табылады. «Туа біткен» термині «туған кезде болғанын» білдіреді, оған себебіне байланыссыз барлық «туа біткен даму ақаулары» жатады.
Туа біткен даму ақаулары келесідей бөлінеді:
а) оқшауланған (бір мүшеде, мысалы асқазан қақпасының стенозы);
б) жүйелік (мүшелердің бір жүйесі аясында, мысалы хондродисплазиялар);
в) көптік (екі және одан көп мүше жүйесінде).
Туа біткен даму ақаулары этиологиясы бойынша келесідей бөлінеді:
а) тұқым қуалайтын;
б) экзогенді;
в) мультифакторлы (көп факторлы).
Тератогенді факторлар келесідей болады:
1) физикалық (иондаушы радиация, УК-сәулелер, температура, қысым), иондаушы радиацияның тератогенді әсері дәлелденген.
2) химиялық (химиялық заттар) дәрілік заттар (талидомид, стрептомицин, стероидты гормондар және т.б.), никотин, ішімдік, жеткіліксіз тамақтану (дәрумендер мен микроэлементтер тапшылығы)
3) биологиялық (вирустар, паразиттің токсинді заттары, бактериялар). Онтогенез кезіндегі аурулар (цитомегалия, қызамық) тератогенді әсер көрсетеді.
Дамудың туа біткен ақаулықтары. Тұқым қуалайтын.
«Туа біткен даму ақаулары» термині деп мүшенің, мүше бөлігінің немесе дененің үлкен аймағының мүшелер қызметінің бұзылысына әкелетін морфологиялық ақауын айтамыз. Туа біткен даму ақаулары — бұзылған органогенез нәтижесі. Морфогенез – бұл генетикалық ақпараттың ортаның көптеген факторларының әсерінен нақты қатаң кезеңде жүзеге асатын үшөлшемді кеңістікте және уақытта таралуы. Морфогенетикалық бағдарламаның орындалуы ұрықтанудан басталады, құрсақішілік кезеңде, содан кейін балалық кезеңде, тіпті ересек жағдайда да қарқынды жалғасады.
Туа біткен ақаулардың жіктелуі мен этиологиясы.
Туа біткен ақаулардың жіктелуі Н.П.Бочковтың «Клиникалық генетика» кітабында келтірілген. Жіктелудің айтарлықтай жан-жақты критерилері ақаулардың шоғырлануы мен этиологиясы болып табылады. «Туа біткен» термині «туған кезде болғанын» білдіреді, оған себебіне байланыссыз барлық «туа біткен даму ақаулары» жатады.
Туа біткен даму ақаулары келесідей бөлінеді:
а) оқшауланған (бір мүшеде, мысалы асқазан қақпасының стенозы);
б) жүйелік (мүшелердің бір жүйесі аясында, мысалы хондродисплазиялар);
в) көптік (екі және одан көп мүше жүйесінде).
Туа біткен даму ақаулары этиологиясы бойынша келесідей бөлінеді:
а) тұқым қуалайтын;
б) экзогенді;
в) мультифакторлы (көп факторлы).
Тұқым қуалаумен негізделген туа біткен даму ақаулары әсері эмбрионалды дисморфогенез түрінде көрінетін гендік мутацияларда, не хромосомалық және геномды мутацияларда (хромосомалық аурулар) пайда болады. Мутациялар белгілі локустарда эмбрионалды және постэмбрионалды кезеңдерде морфогенез үдерісін бұзуы мүмкін. Бұған тәжірибелік генетикада және клиникалық-генетика тәжірибесінде алынған көптеген дәлелдер бар. Морфогенез бұзылысы (дисморфогенез) әртүрлі дәрежеде және арнайылығы бойынша ерекшеленуі мүмкін. Белгілі локустардағы мутациялар туа біткен даму ақауларының тұқым қуалайтын синдромдарына әкеледі.