Тақырыптың өзектілігі (дәйектілігі): Қалыпты және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар) сыртқы белгілердің (фенотиптің) жарыққа шығуы, бір жағынан гендердің өзара күрделі әрекеттесуінің, екінші жағынан генетикалық факторлар (генотиптің) мен сыртқы орта факторларының әсерлесуінің нәтижесі болып табылады. Басқаша айтқанда генотип пен фенотиптің арасындағы байланыс әртүрлілігімен сипатталады. Ең алғаш рет бұл жағдайға дат генетигі В.Иогансен көңіл аударған. Иогансен бойынша генотип – тіршілік барысында өзгеріске ұшырамайтын тұқым қуалайтын генетикалық құрылым. Қазіргі кездегі түсінік бойынша генотип – хромосомалар жиынтығы – кариотип түрінде жасушаларында орналасқан тұқым қуалайтын бастамаларының жиынтығы болып табылатын ағзаның генетикалық конституциясы. Иогансен бойынша фенотип – ағзаның сыртқы белгілерінің: морфологиялық, физиологиялық және т.б. жиынтығы. Ол тіршілік барысында өзгеріске ұшырап отырады. Фенотип генотиптегі тұқым қуалайтын ақпаратқа сәйкес дамиды. Осы мәліметтерге сәйкес гендер және жалпы генотип белгілердің дамуына тек ғана мүмкіндік береді. Бұл мүмкіндік ген аралық әрекеттесулердің барысында және қоршаған ортаның белгілі бір жағдайларында іске асырылады.
Клиникалық практикада осы материалдарды білу және түсіну тұқым қуалайтын патологиялардың алуан түрлі көріністерінің механизмдерін дәрігерлік талдау жасаудың негізі болып табылады.