5-есеп. Альбинос әйел (аутосомды-рецессивтi белгi) дальтоник жiгiтке тұрмыска шықты. Балаларында қандай генотиптердiң және фенотиптердiң болуы мүмкiн?
6-есеп. Полидактилияның генi Р қалыпты бес саусақтылықтың генiнен р доминантты. қалыпты есту генi D керең -саңыраулықтың генiнен d доминантты. Ата-аналарының бiреуi- дигетерозигота, ал екiншiсi-екi рецессивтi гендер бойынша гомозигота отбасында керең-саңырау және полидактилиямен ауру балаланың туылу мүмкiндiгi 25% -ке тең.
А. Аталған доминантты гендердiң бiр хромосомада немесе әртүрлi хромосомаларда орналасатынын анықтаңыз.
Б. Осы отбасында денi сау балалардың туылу мүмкiндiгiн анықтаңыз.
Тақырып 15. тұқым қуалайтын ауруларды дигностикалау жӘне алдын алу Әдістері Тақырыптың өзектiлiгi /дәйектiлiгi/. Тұқым қуалайтын патология клиникалық медицинаның барлық салаларында кездесiп, жалпы аурушылық пен өлiмнің біршама бөлiгiн құрайды. қазіргі кез келген мамандықтағы дәрігер өз мамандығы бойынша көп таралған тұқым қуалайтын ауруларды тек біліп және танып ғана емес, тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және алдын алуының негізгі әдістері туралы білуі қажет.
Сабақтың мақсаты:Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және алдын алудың қазіргі әдістерін оқу.
- Студент бiлуі керек: 1. Тұқым қуалайтын ауруларды диганостикалау әдістерін;
2. Тұқым қуалайтын аурулардың ерте диганостикалау әдістерін;
3. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жолдарын.
- Студент үйрену керек: Аурулардың тұқым қуалайтын сипатын тануды;
Тұқым қуалайтын патологияны анықтауда генеалогиялық әдісті қолдануды.
Өзiндiк дайындалуға арналған сұрақтар: а) бастапқы бiлiмдері бойынша: 1. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, түрлерi, қызметтерi.
2. Кариотип. Кариотиптеу.
3. Генеалогиялық әдiс.
