Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Пренатальды диагнотиска (ПД)
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
2 и 3 раздел каз
| Пренатальды диагнотиска (ПД) - эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске асырылады.
ПД жүргізудің қажетті шарттары: - аурудың нақты диагнозының болу; - осы ауруды анықтайтын пренатальды дигностикалау әдістерінің болуы; - процедуралардың қатерлі әсері осы патологиясы бар баланың туылу мүмкіндігінен аспауы қажет; - зерттеу мезгіліне жүктіліктің мерзімі 16-19 аптадан аспауы қажет. Жүкті әйелдерді ПД жолдау шарттары барлық дүние жүзінде шамалас бірдей, олар жоғарыда көрсетілген медико-генетикалық кеңеске жолдау шарттарына сай. ПД әдістері екі топқа бөледі: тікелей емес – зерттеу объектісі жүкті әйел, тікелей – ұрықтың өзін зерттеу. Соңғылары инвазивті (оперативті) және инвазивті емес деп бөлінеді. ПД әдістерітікелей емес тікелей ана қанынан неинвазивті инвазивті маркерлерді анықтау амниоцентез хорионбиопсия УЗИ кордоцентез Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларлармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%, хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун ауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді. АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте, АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің (spina bifida, анэнцефалия), бүйректің (поликистоз, нефроз), ас қорыту және т.б. жүйелерінің ақауларының көрсеткіші. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуі байқалады (27,9 мг/мл төмен). Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін. Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін. 17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын көрсетеді. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|