Транслокация(лат. trans-бiр нәрсе арқылы өту +locus- орын)–хромосома бөлiгiнiң
басқа хромосомаға ауысуы.
Дупликация (лат. duplicatio-екi еселену)– хромосома бөлiгiнiң екi еселенуi.
Анеуплоидия(гр. an-жоқ, жоққа шығару+euplos-бiр рет+ eidos- түр) – бөлек
хромосомалар санының өзгеруi. Полиплоидия (гр. polyplos- көп рет +eidos- түр) – хромосомалардың гаплоидтық
құрамының санының еселi өзгерiстерi.
Жыныстық хроматин (Барр денешiгi)–соматикалық жасушаларда спираль тәрiздi
күйiндегi әлсiреген Х-хромосома.
Генеалогия (гр. genea- туу, пайда болу+logos-iлiм) – бiр, немесе бiрнеше
ұрпақтардың iшiндегi индивидуумдардың арасындағы туыстық байланыстарды
анықтау.
Дерматоглифика(лат. derma- терi+glyfe- әшекейлеу) – саусақтардың ұшындағы
әшекейлер суретiне, алақан сызықтарының орналасуына қарап тұқым қуалайтын
ауруларды анықтау.
Панмиксия (гр. pan-бәрi+mixis-араластыру)– еркiн некелесу.
Инбридинг (ағылш. inbred- жақын туыс ата-анадан туу) – некелесетiн адамдардың
туыстық жақындығы.
Инцесттiк неке(лат. incestus- қан араластыру) – бiрiншi деңгейлiк туыстық
жақындығы бар адамдардың арасындағы неке (әке-қызы, ана-баласы).
Пробанд (нем. proband- шежiренi содан бастайтын адам) –зерттеушiнiң назарына
бiрiншi түскен адам.
Сибстер (ағылш. sibs- аға немесе әпке)– бiр ата-аналық жұптың балалары.
Дандар – кiшi популяциялар (1500 ден 4000 дейн адам).
Изоляттар (фр. isoler- шектеу)– кiшi популяциялар (1500 адамға дейiн).
Гаметопатиялар (гр. gamete-жұбай+pathia-дерт) – гаметогенез (ана құрсағы iшiнде
дамудың 1 күнi) бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының ақаулары.
Бластопатиялар(гр. blast- ұрық тiнiне, өсiп келе жатқан тiнге қатысы бар+ pathia-
дерт) – бластогенездiң (ана құрсағы iшiнде дамудың 1-15 күндерi) бұзылуымен
байланысты ұрық дамуының ақаулары.
Эмбриопатиялар(гр. embrion-ұрық,+ pathia-дерт) – ағза дамуының (ана құрсағы
iшiнде дамуының 16-72 күндерi) бұзылысымен байланысты ұрық дамуының
ақаулары.
Фетопатиялар (лат. fetus-ұрпақ+ pathia-дерт - жетiлу) – ана құрсағы iшiнде
дамуының 72-280 күндерi/ бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының
бұзылыстары.