Контрольные вопросы Ситуационные задачи
жүктеу/скачать 6,21 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Генетический дефект и патогенез
- Клинические проявления
| Болезнь Брутона (сцепленная с полом агаммаглобулинемия у детей) — наследственная гипогаммаглобулинемия, развивающаяся при нарушении созревания В-лимфоцитов.
Тип наследования «классической» * формы — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевание наблюдается только у мальчиков. Частота1:50 000 новорожденных. Встречается с сопоставимой частотой среди всех рас и этнических групп. * Кроме Х-сцепленного варианта с дефектом Btk выделяют также аутосомнорецессивные формы заболевания и агаммаглобулинемию с дефицитом гормона роста. Генетический дефект и патогенез.Дефектный ген (Xq 22) кодирует цитоплазматическую тирозинкиназу В-клеток (Btk). Ген Btk экспрессируется во всех гемопоэтических клетках, кроме плазматических и Т-лимфоцитов. В результате дефекта нарушено превращение преВ-клеток в зрелые В-клетки. Клинические проявления. Заболевание проявляется с 7–8 мес. жизни (это связанно с постепенным снижением количества IgG полученных от матери). При этом заболевании снижена резистентность организма к стафилококку, стрептококку, пневмококку, а также к некоторым грамотрицательным микроорганизмам (кишечной палочке, сальмонеллам, протею, клебсиелле), часто наблюдаются грибковые заболевания, а также паразитарные (пневмоцистные) пневмонии. Дети часто болеют рецидивирующими пневмониями, отитом, синуситом, конъюктивитом, пиодермией, которые нередко приводят к развитию сепсиса. Низкая сопротивляемость к бактериальным инфекциям не сочетается со снижением резистентности к вирусам. Некоторые вирусные заболевания (краснуха, корь, вирусный гепатит) протекают даже легче, чем у детей с сохраненной иммунологической реактивностью. Диагностика. Выявление мутации в Btk-гене.Суммарная сывороточная концентрация иммуноглобулинов M, G, A составляет менее 2 г/л. Особенно резко снижено содержание IgG и IgА. Содержание в периферической крови В-клеток < 1 %. При антигенной стимуляции (например, при вакцинации АКДС) отсутствует нарастание титров соответствующих АТ. Показатели, характеризующие клеточный иммунитет, не отличаются от таковых в норме. Прогноз: при раннем выставлении диагноза и непрерывной заместительной терапии — благоприятный, при поздней диагностике и неадекватной заместительной терапии — неблагоприятный. Селективный дефицит IgA является самой частой формой аномалии иммунной системы. Изолированный дефицит IgA у европейских народов встречается с частотой 1: 100–700 человек. жүктеу/скачать 6,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|