Контрольные вопросы Ситуационные задачи
жүктеу/скачать 6,21 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Генетический дефект и патогенез
- Клинические проявления
- Синдром Ди Джорджи (синдром глоточного кармана)
| Синдром Незелофа (алимфоцитоз, лимфоцитарная дисгенезия) характеризуется отсутствием клеточных реакций иммунологической защиты.
Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Генетический дефект и патогенез. Существование конкретного генетического дефекта при данном синдроме не доказано. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются гипоплазия или атрофия вилочковой железы и лимфатических узлов. Клинические проявления. Проявляется в первые недели и месяцы жизни. Отмечаются задержка развития ребенка, затяжной септический процесс с гнойными очагами в коже, легких и других органах, нередко развивается грибковый сепсис. Повышена чувствительность к грибам и вирусным инфекциям, вызываемым Herpessimplex и Herpesvaricellazoster. Диагностика. Типична количественная и качественная недостаточность Т-лимфоцитов. В периферической крови определяется крайне низкое содержание лимфоцитов, значительное уменьшение числа Т-клеток, при этом соотношение CD4+ /CD8+ сохраняется в пределах нормы. Резко угнетена реакция бласттрансформации лимфоцитов. Содержание Ig всех классов в периферической крови в пределах нормы или незначительно снижено, способность к образованию АТ сохранена. Прогноз неблагоприятный. В большинстве случаев заболевание имеет летальный исход. Синдром Ди Джорджи (синдром глоточного кармана) — изолированный Т-клеточный ПИД, характеризующийся аплазией или гипоплазией тимуса и (или) паращитовидных желез и врожденными пороками сердца. Встречается с частотой 1:400–1:6000. Генетический дефект и патогенез. У большинства пациентов в локусе 22q11.2 обнаружены микроделеции ДНК. К развитию синдрома также приводят и мутации генов хромосомы 11p13. Заболевание обусловлено нарушением эмбриональной дифференцировки эпителия в области 3-го и 4- го глоточного карманов, что приводит к врожденному отсутствию вилочковой железы и паращитовидных желез или аномалиям их строения. Иммунодефицит при этом синдроме связан с отсутствием или гипоплазией тимуса, т. е. сужением плацдарма созревания Т-лимфоцитов, и бывает различной степени тяжести. жүктеу/скачать 6,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|