Контрольные вопросы Ситуационные задачи
жүктеу/скачать 6,21 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Вискотта — Олдрича
| Клинические проявления. Типичные черты лица: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, микрогнатия, низко расположенные уши. У новорожденных отмечаются гипокальциемические судороги. В некоторых случаях описаны расщепление язычка, врожденные пороки сердца и крупных сосудов (общий артериальный ствол, двойная дуга аорты, декстракардия, неправильное отхождение вен и т.д.), атрезия пищевода, аплазия щитовидной железы (атиреоз, гипотиреоз), нефрокальциноз. Дети отстают в общем физическом развитии. Особенно выраженные аномалии не совместимы с жизнью. Если дети переживают период новорожденности, они страдают от генерализованных инфекций — наблюдаются хронические риниты, пневмонии, абсцессы, грибковая инфекция. Отмечаются слабость, отсутствие аппетита. Смерть может наступить внезапно в первые два года жизни.
Диагностика. Биохимически выявляются гипокальциемия и гиперфосфатемия, иммунологическими методами — нарушение трансформации лимфоцитов под влиянием ФГА и АТ (снижена функциональная активность лимфоцитов), снижение количества Т-клеток (наблюдается у 1/5 пациентов). Нарушения гуморального иммунитета отсутствуют (уровень Ig может быть снижен или нормальным при повышенном количестве В-клеток), в ряде случаев наблюдается повышение уровня IgЕ. Причинами этого явления могут быть отсутствие регуляторных Т-клеток и нарушение механизма обратной связи при переключении синтеза Ig. Прогноз зависит от степени выраженности гемодинамических нарушений и иммунодефицита. Комбинированные Т- и В-клеточные иммунодефициты. Это группа ПИД, характеризующихся дефицитом и анергией Т-лимфоцитов, отсутствием антительного ответа при нормальном (иногда) содержании В-клеток в крови. Клинически протекает очень тяжело. Возможно развитие тяжелого септического состояния. Без трансплантации наступает летальный исход. Синдром Вискотта — Олдрича — первичный иммунодефицит, характеризующийся склонностью к кровотечениям (из-за врожденной или рано развившейся тромбоцитопении) сочетающимися с дерматитом и тяжелыми инфекциями. Тип наследования и частота. Рецессивное Х-сцепленное заболевание. Встречается с частотой 1: 250000, болеют только мальчики. жүктеу/скачать 6,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|