Общий анализ крови: НЬ – 130 г/л, эр – 3,9х1012/л, лейк. – 5,5х109/л; нейтрофилы: п/я – 1%, с/я – 52%; э – 5%, л – 37%, м – 5%, СОЭ – 4 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – полная; относительная плотность 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет, ацетон – нет.
Биохимический анализ крови: глюкоза – 5,2 ммоль/л, натрий – 137,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, общий белок – 65,0 г/л, холестерин – 7,6 ммоль/л.
ЭКГ: горизонтальное положение ЭОС, синусовый ритм.
УЗИ органов брюшной полости: размеры печени – увеличены; паренхима – подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков; стенки желчного пузыря – утолщены, в просвете определяется жидкое содержимое.
ЗАДАНИЕ: Ваш предположительный диагноз.
Является ли это заболевание наследственно обусловленным?
С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику.
Какие дополнительные исследования необходимо провести для уточнения диагноза?
Какие гормоны принимают участие в жировом обмене?
Повышение какого гормона часто имеет место при данном заболевании?
Какие осложнения развиваются при прогрессировании заболевания?
Особенности питания в данном клиническом случае.
Какие препараты используются у детей для коррекции метаболических нарушений, сопряженных с данным заболеванием?\
Принципы диспансерного наблюдения детей с данной патологией.
ЗАДАЧА 123 Врачу передан первичный патронаж к новорожденному ребенку Сергею К., 8 дней. Дородовый патронаж не проводился, так как мать проживала по другому адресу.
Родился от молодых родителей, страдающих миопией. Беременность I, протекала с токсикозом в 1-й и 2-й половине (рвота, нефропатия). Из обменной карты беременной известно, что ребенок от 1 срочных самопроизвольных родов, наблюдалось тугое обвитие пуповиной вокруг шеи. Закричал после санации верхних дыхательных путей и желудка. Оценка по шкале Апгар – 5/8 баллов. Масса тела 3690 г, длина – 52 см. Желтушное прокрашивание кожи появилось в начале вторых суток.
Группа крови матери и ребёнка О (I), Rh+, концентрация билирубина в сыворотке крови на 2-й день жизни: непрямой – 170 мкмоль/л, прямой – 3,4 мкмоль/л. Проба Кумбса отрицательная.
Лечение: фототерапия, смекта, бифидумбактерин, но-шпа, оксигенотерапия. К груди приложен на 2-е сутки, сосал неактивно, обильно срыгивал. Докорм Нутрилоном. Выписан из роддома на 7-е сутки с потерей массы – 370 г.
При осмотре мать жалуется на недостаток молока. Докармливает Нутрилоном 1. Ребёнок беспокоен, при крике часто вздрагивает, тремор подбородка. Физиологические рефлексы живые, повышен тонус разгибателей, мышечная дистония. Кожа и склеры субиктеричные. Слизистые чистые. Пупочная ранка под геморрагической корочкой, сухая чистая. Большой родничок 3,5х3,5 см., не выбухает. Малый родничок 1х1 см. В лёгких пуэрильное дыхание, хрипов нет, ЧДД 34 в мин. Перкуторно – звук лёгочный. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС 150 уд. в мин.. Живот мягкий, доступен пальпации. Печень + 1,5 см., селезёнка – у края рёберной дуги. Стул разжиженный, 3 раза в сутки, желтый с небольшой примесью зелени. Наружные половые органы сформированы правильно, яички в мошонке.